Szybszy dostęp niż przeglądarce!
32 kontakty: Alkaptonuria, Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, Autyzm dziecięcy, Białko von Hippla-Lindaua, CCR5, Choroba Brugadów, Choroba Charcota-Mariego-Tootha, Choroba Haileya-Haileya, Choroba moyamoya, Chromosom, Cukrzyca, Dystrofia miotoniczna, Głuchota, Gen, Kwas deoksyrybonukleinowy, Locus, MLH1, Mukopolisacharydoza, Para zasad, Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, Porfirie, Skóra pergaminowa, Zespół Bernarda-Souliera, Zespół Fanconiego-Bickela, Zespół Lyncha, Zespół Möbiusa, Zespół Muira-Torre’a, Zespół Romano-Warda, Zespół Ushera, Zespół von Hippla-Lindaua, Zespół Waardenburga.
Alkaptonuria
Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – arab. al-kali „potaż” + gr. háptein „złapać” + oúron „mocz”) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny.
Nowy!!: Chromosom 3 i Alkaptonuria · Zobacz więcej »
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzeniąprawej komory.
Nowy!!: Chromosom 3 i Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory · Zobacz więcej »
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (ang. spinocerebellar ataxia, SCA) – grupa chorób genetycznych o podobnych objawach (zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak mutacjami w różnych genach.
Nowy!!: Chromosom 3 i Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa · Zobacz więcej »
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy, autyzm wczesnodziecięcy, zespół Kannera jest przestarzałądiagnoząneurorozwojową, która w DSM-5 oraz ICD-11 została zastąpiona szersząkategoriądiagnostycznązaburzeń ze spektrum autyzmu (– ASD) i nie jest już uznawana za samodzielnąjednostkę nozologiczną.
Nowy!!: Chromosom 3 i Autyzm dziecięcy · Zobacz więcej »
Białko von Hippla-Lindaua
mały Białko von Hippla-Lindaua, białko VHL, pVHL – białko kodowane przez gen VHL, znajdujący się na chromosomie 3.
Nowy!!: Chromosom 3 i Białko von Hippla-Lindaua · Zobacz więcej »
CCR5
Model receptora CCR5 (żółty) zakotwiczonego w błonie komórkowej (szary) Receptor C-C chemokin typu 5, CCR5, CD195 – białko kodowane u ludzi przez gen CCR5.
Nowy!!: Chromosom 3 i CCR5 · Zobacz więcej »
Choroba Brugadów
Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnościądo występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.
Nowy!!: Chromosom 3 i Choroba Brugadów · Zobacz więcej »
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
thumb Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii.
Nowy!!: Chromosom 3 i Choroba Charcota-Mariego-Tootha · Zobacz więcej »
Choroba Haileya-Haileya
Choroba Haileya-Haileya (łac. pemphigus chronicus benignus familiaris lub morbus Hailey-Hailey) – rzadka, rodzinnie występująca choroba pęcherzowa, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z niepełnąpenetracjągenu.
Nowy!!: Chromosom 3 i Choroba Haileya-Haileya · Zobacz więcej »
Choroba moyamoya
thumb Schemat koła tętniczego mózgu Choroba moyamoya, choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej wewnętrznej i tętnic środkowej i przedniej mózgu, doprowadzając do niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego, przebiegającego najczęściej pod postaciąprzemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy.
Nowy!!: Chromosom 3 i Choroba moyamoya · Zobacz więcej »
Chromosom
Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.
Nowy!!: Chromosom 3 i Chromosom · Zobacz więcej »
Cukrzyca
Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią(podwyższonym poziomem glukozy we krwi) wynikającąz defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta wysp trzustkowych.
Nowy!!: Chromosom 3 i Cukrzyca · Zobacz więcej »
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni.
Nowy!!: Chromosom 3 i Dystrofia miotoniczna · Zobacz więcej »
Głuchota
Głuchota – niezdolność do odbierania bodźców akustycznych.
Nowy!!: Chromosom 3 i Głuchota · Zobacz więcej »
Gen
Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.
Nowy!!: Chromosom 3 i Gen · Zobacz więcej »
Kwas deoksyrybonukleinowy
wiązania wodorowe) Widełki replikacyjne DNA Kwas deoksyrybonukleinowy, DNA (z), kwas dezoksyrybonukleinowy – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych.
Nowy!!: Chromosom 3 i Kwas deoksyrybonukleinowy · Zobacz więcej »
Locus
Locus (czyt. „lokus”; l. mn. loci, czyt. „loki”; łac. dosł. „miejsce”) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.
Nowy!!: Chromosom 3 i Locus · Zobacz więcej »
MLH1
MLH1 (hMLH1, MutL homolog 1) – ludzki gen, kodujący białko MLH1.
Nowy!!: Chromosom 3 i MLH1 · Zobacz więcej »
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania.
Nowy!!: Chromosom 3 i Mukopolisacharydoza · Zobacz więcej »
Para zasad
Komplementarność zasad w DNA Komplementarność zasad w RNA Wiązania wodorowe pary AT Wiązania wodorowe pary GC Para zasad (pz lub bp z en base pair) – w biologii molekularnej sąto dwie komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi, zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego.
Nowy!!: Chromosom 3 i Para zasad · Zobacz więcej »
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
220x220px Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz).
Nowy!!: Chromosom 3 i Pęcherzowe oddzielanie się naskórka · Zobacz więcej »
Porfirie
Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
Nowy!!: Chromosom 3 i Porfirie · Zobacz więcej »
Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
Nowy!!: Chromosom 3 i Skóra pergaminowa · Zobacz więcej »
Zespół Bernarda-Souliera
Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacjąw genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb.
Nowy!!: Chromosom 3 i Zespół Bernarda-Souliera · Zobacz więcej »
Zespół Fanconiego-Bickela
Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacjąw obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
Nowy!!: Chromosom 3 i Zespół Fanconiego-Bickela · Zobacz więcej »
Zespół Lyncha
Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością,, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy źle sparowanych zasad) – zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów.
Nowy!!: Chromosom 3 i Zespół Lyncha · Zobacz więcej »
Zespół Möbiusa
Zespół Möbiusa (ang. Moebius syndrome, MBS) – rzadki zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jak sekwencja malformacyjna), na którego obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych.
Nowy!!: Chromosom 3 i Zespół Möbiusa · Zobacz więcej »
Zespół Muira-Torre’a
Zespół Muir-Torre (ang. Muir-Torre syndrome, MTS) – jest odmianąHNPCC.
Nowy!!: Chromosom 3 i Zespół Muira-Torre’a · Zobacz więcej »
Zespół Romano-Warda
Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Chromosom 3 i Zespół Romano-Warda · Zobacz więcej »
Zespół Ushera
Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby.
Nowy!!: Chromosom 3 i Zespół Ushera · Zobacz więcej »
Zespół von Hippla-Lindaua
Naczyniak siatkówki na angiogramie pacjenta z zespołem von Hippla-Lindaua Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Chromosom 3 i Zespół von Hippla-Lindaua · Zobacz więcej »
Zespół Waardenburga
pseudohiperteloryzm, ''dystopia canthorum'') Zespół Waardenburga – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad.
Nowy!!: Chromosom 3 i Zespół Waardenburga · Zobacz więcej »
