Szybszy dostęp niż przeglądarce!
18 kontakty: Choroba Alexandra, Choroba Canavan, Choroba Taya-Sachsa, Dysplazja obojczykowo-czaszkowa, Język angielski, Język grecki, Mukopolisacharydoza, Nerwiakowłókniakowatość, Progeria, Siatka centylowa, Stwardnienie guzowate, Wodogłowie, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, Zespół Cowden, Zespół Lujana-Frynsa, Zespół Sotosa, Zespół Weavera.
Choroba Alexandra
Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, postępująca i śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do szerszej grupy chorób neurodegeneracyjnych, a dokładniej do leukodystrofii.
Nowy!!: Makrocefalia i Choroba Alexandra · Zobacz więcej »
Choroba Canavan
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
Nowy!!: Makrocefalia i Choroba Canavan · Zobacz więcej »
Choroba Taya-Sachsa
Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu.
Nowy!!: Makrocefalia i Choroba Taya-Sachsa · Zobacz więcej »
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Hipoplazja obojczyków i dzwonowata klatka piersiowa u pacjenta z CDD Otwarte szwy czaszki, duże przetrwałe ciemiączka, liczne kostki Worma i hipoplastyczne zatoki przynosowe u dorosłego pacjenta z CDD Pantomogram u pacjenta z CDD; widoczne liczne zęby nadliczbowe i hipoplazja zatok szczękowych Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczonąautosomalnie dominująco.
Nowy!!: Makrocefalia i Dysplazja obojczykowo-czaszkowa · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Makrocefalia i Język angielski · Zobacz więcej »
Język grecki
Wyraz „Grecja” napisany po nowogrecku Wyraz „Cypr” napisany po nowogrecku Język grecki, greka (Hellenikè glõtta; nowogr. ελληνική γλώσσα, ellinikí glóssa lub ελληνικά, elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego.
Nowy!!: Makrocefalia i Język grecki · Zobacz więcej »
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania.
Nowy!!: Makrocefalia i Mukopolisacharydoza · Zobacz więcej »
Nerwiakowłókniakowatość
Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) – grupa chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnościąlicznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.
Nowy!!: Makrocefalia i Nerwiakowłókniakowatość · Zobacz więcej »
Progeria
mikroskopie fluorescencyjnym na dole po prawej, w porównaniu z obrazem prawidłowej budowy na górze). Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia, którego objawy pojawiająsię we wczesnym dzieciństwieMark H. Beers, Robert S. Porter, Thomas V. Jones, Justin L. Kaplan, Michael Berkwits(Redaktorzy): The Merck Manual-Podręcznik diagnostyki i terapii.
Nowy!!: Makrocefalia i Progeria · Zobacz więcej »
Siatka centylowa
Siatka centylowa – jedna z metod obiektywnej oceny rozwoju fizycznego dzieci.
Nowy!!: Makrocefalia i Siatka centylowa · Zobacz więcej »
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnościąintelektualnąi padaczką.
Nowy!!: Makrocefalia i Stwardnienie guzowate · Zobacz więcej »
Wodogłowie
Czaszka mężczyzny z wodogłowiem Wodogłowie, hydrocefalia (łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu, które przeważnie powoduje wzrost ciśnienia śródczaszkowego.
Nowy!!: Makrocefalia i Wodogłowie · Zobacz więcej »
Wydawnictwo Lekarskie PZWL
Wydawnictwo Lekarskie PZWL (WL PZWL), do 1993 Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich (PZWL) – największe i najstarsze polskie wydawnictwo medyczne, którego powstanie zainicjował Stanisław Konopka w 1945 w Warszawie, od 1998 należy do grupy kapitałowej PWN.
Nowy!!: Makrocefalia i Wydawnictwo Lekarskie PZWL · Zobacz więcej »
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacjąw genie PTEN w locus 10q23.31.
Nowy!!: Makrocefalia i Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby · Zobacz więcej »
Zespół Cowden
Skumulowane ryzyko jakiejkolwiek diagnozy nowotworowej u kobiet (kolor czerwony) i mężczyzn (kolor niebieski) z zespołem Cowden od urodzenia do 70. roku życia Zespół Cowden (choroba Cowden, ang. Cowden syndrome, CS, Cowden disease, CD, multiple hamartoma syndrome, MHAM) – zespół objawów charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma, łagodnych nowotworów oraz predyspozycjądo zachorowań na raka sutka, jajnika i tarczycy.
Nowy!!: Makrocefalia i Zespół Cowden · Zobacz więcej »
Zespół Lujana-Frynsa
thumb Zespół Lujana-Frynsa (zespół Lujana, ang. Lujan-Fryns syndrome, Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół łagodnego lub średniego opóźnienia umysłowego, związany z chromosomem X i dotykający niemal wyłącznie mężczyzn.
Nowy!!: Makrocefalia i Zespół Lujana-Frynsa · Zobacz więcej »
Zespół Sotosa
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużąmasąurodzeniowąi nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia.
Nowy!!: Makrocefalia i Zespół Sotosa · Zobacz więcej »
Zespół Weavera
Zespół Weavera (ang. Weaver syndrome, Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Davida D. Weavera i wsp.
Nowy!!: Makrocefalia i Zespół Weavera · Zobacz więcej »
