Szybszy dostęp niż przeglądarce!
39 kontakty: Alkoholowy zespół płodowy, Atawizm, Choroby genetyczne, Chromosom 12, Chromosom 2, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Głuchota, Hiperteloryzm, Hormon wzrostu, Ivan Albright, Język angielski, John Marius Opitz, Kariotyp, Kinazy aktywowane mitogenami, Klatka piersiowa kurza, Klatka piersiowa lejkowata, Mostek (anatomia), Mozaicyzm, Mutacja, Niedobór wzrostu, Niepełnosprawność intelektualna, Oskar Kobyliński, Płetwistość szyi, Ptoza, Samuił Weissenberg, Skolioza, Tęczówka, Wnętrostwo (medycyna), Wybroczyny, Zespół Aarskoga, Zespół Costello, Zespół de Grouchy’ego, Zespół kociego oka, Zespół mnogich płetwistości, Zespół sercowo-twarzowo-skórny, Zespół Turnera, Zespół wad wrodzonych, Zespół Williamsa, Zwężenie drogi odpływu prawej komory.
Alkoholowy zespół płodowy
Alkoholowy zespół płodowy (FAS, AZP) – zespół chorobowy, który jest skutkiem działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym.
Nowy!!: Zespół Noonan i Alkoholowy zespół płodowy · Zobacz więcej »
Atawizm
Atawizm (łac. atavus – przodek) – regresja ewolucyjna, pojawienie się u danego organizmu nietypowych dla niego cech bądź zachowań, charakterystycznych dla jego odległych przodków.
Nowy!!: Zespół Noonan i Atawizm · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Zespół Noonan i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Chromosom 12
thumb Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Zespół Noonan i Chromosom 12 · Zobacz więcej »
Chromosom 2
right Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.
Nowy!!: Zespół Noonan i Chromosom 2 · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne dominujące
Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
Nowy!!: Zespół Noonan i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »
Głuchota
Głuchota – niezdolność do odbierania bodźców akustycznych.
Nowy!!: Zespół Noonan i Głuchota · Zobacz więcej »
Hiperteloryzm
Hiperteloryzm, hyperteloryzm (z gr.
Nowy!!: Zespół Noonan i Hiperteloryzm · Zobacz więcej »
Hormon wzrostu
Model przestrzenny hormonu wzrostu Hormon wzrostu, GH (od ang. growth hormone), somatotropinaJest to nazwa nieprawidłowa, gdyż hormon wzrostu nie należy do hormonów tropowych.
Nowy!!: Zespół Noonan i Hormon wzrostu · Zobacz więcej »
Ivan Albright
Ivan Le Lorraine Albright (ur. 20 lutego 1897 w Harvey (Illinois), zm. 18 listopada 1983 w Woodstock (Vermont)) – amerykański malarz; przedstawiciel realizmu magicznego, znany z autoportretów, studiów postaci i martwych natur.
Nowy!!: Zespół Noonan i Ivan Albright · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Zespół Noonan i Język angielski · Zobacz więcej »
John Marius Opitz
John Marius Opitz (ur. 15 sierpnia 1935 w Hamburgu) – amerykański genetyk niemieckiego pochodzenia.
Nowy!!: Zespół Noonan i John Marius Opitz · Zobacz więcej »
Kariotyp
metodąGiemsa (zestaw chromosomów jest tutaj zestawem diploidalnym). Kariotyp, garnitur chromosomowy – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu.
Nowy!!: Zespół Noonan i Kariotyp · Zobacz więcej »
Kinazy aktywowane mitogenami
Kinazy aktywowane mitogenami (kinazy MAP, MAPK, ang. mitogen-activated protein kinases, EC 2.7.11.24) – grupa kinaz białkowych serynowo-treoninowych, odgrywających rolę w regulacji odpowiedzi na sygnały zewnętrzne dochodzące do komórki (mitogeny).
Nowy!!: Zespół Noonan i Kinazy aktywowane mitogenami · Zobacz więcej »
Klatka piersiowa kurza
Klatka piersiowa kurza (łac. pectus carinatum, pectus gallinaceum, ang. pidgeon chest) – nieprawidłowość budowy klatki piersiowej, polegająca na grzebieniowatym wypukleniu mostka lub i także przylegających części żeber.
Nowy!!: Zespół Noonan i Klatka piersiowa kurza · Zobacz więcej »
Klatka piersiowa lejkowata
thumb Przekrój poprzeczny przez szewskąklatkę piersiowąw tomografii komputerowej Klatka piersiowa lejkowata – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej.
Nowy!!: Zespół Noonan i Klatka piersiowa lejkowata · Zobacz więcej »
Mostek (anatomia)
Mostek – twór chrzęstny lub kostny, położony w części brzusznej, spotykany u kręgowców z wyjątkiem ryb.
Nowy!!: Zespół Noonan i Mostek (anatomia) · Zobacz więcej »
Mozaicyzm
W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.
Nowy!!: Zespół Noonan i Mozaicyzm · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Zespół Noonan i Mutacja · Zobacz więcej »
Niedobór wzrostu
Diega Velázqueza Antoona van Dycka, 1633 Niedobór wzrostu, niskorosłość, karłowatość – wzrost poniżej trzeciego centyla lub poniżej dwóch odchyleń standardowych odpowiednio dla wieku, płci i populacji.
Nowy!!: Zespół Noonan i Niedobór wzrostu · Zobacz więcej »
Niepełnosprawność intelektualna
Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
Nowy!!: Zespół Noonan i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »
Oskar Kobyliński
Oskar Kobyliński (ur. 26 sierpnia 1856 w Trykacie, zm. 2 kwietnia 1926 w Rzymie) – polski lekarz, właściciel ziemski, podróżnik.
Nowy!!: Zespół Noonan i Oskar Kobyliński · Zobacz więcej »
Płetwistość szyi
Płetwistość szyi (szyja płetwista, taśmy szyjne, skrzydlik szyjny, łac. pterygium colli) – parzysty fałd skóry na bocznej powierzchni szyi.
Nowy!!: Zespół Noonan i Płetwistość szyi · Zobacz więcej »
Ptoza
miastenią. Prawa powieka wykazuje kompensacyjnąretrakcję Niemiecki prezenter telewizyjny, aktor i komik Karl Dall Ptoza (łac. ptosis) – opadnięcie powieki, objaw porażenia mięśni powieki oka.
Nowy!!: Zespół Noonan i Ptoza · Zobacz więcej »
Samuił Weissenberg
Samuił Abramowicz Weissenberg (ros. Самуил Абрамович Вайсенберг, ur. 4 grudnia 1867 w Jelizawietgradzie, zm. 1928 w Zinowjewsku) – rosyjski lekarz i antropolog żydowskiego pochodzenia.
Nowy!!: Zespół Noonan i Samuił Weissenberg · Zobacz więcej »
Skolioza
Skolioza (łac. scoliosis, z gr. σκολιός skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często „bocznym skrzywieniem kręgosłupa”.
Nowy!!: Zespół Noonan i Skolioza · Zobacz więcej »
Tęczówka
źrenicę Tęczówka – element budowy oka, nieprzezroczysta tarczka stanowiąca przedniączęść błony naczyniowej.
Nowy!!: Zespół Noonan i Tęczówka · Zobacz więcej »
Wnętrostwo (medycyna)
Wnętrostwo (łac. cryptorchismus) – wada rozwojowa u noworodków męskich, polegająca na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie.
Nowy!!: Zespół Noonan i Wnętrostwo (medycyna) · Zobacz więcej »
Wybroczyny
Wybroczyny (łac. petechiae, daw. petocie) – małe czerwone, brązowe lub fioletowe plamki nieprzekraczające 3 mm, spowodowane wynaczynieniem krwi z naczyń kapilarnych do skóry lub błony śluzowej.
Nowy!!: Zespół Noonan i Wybroczyny · Zobacz więcej »
Zespół Aarskoga
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składająsię niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy, wady kośćca i narządów płciowych.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zespół Aarskoga · Zobacz więcej »
Zespół Costello
Zespół Costello – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zespół Costello · Zobacz więcej »
Zespół de Grouchy’ego
thumb thumb Zespół de Grouchy’ego – rzadkie schorzenie genetyczne spowodowane nieprawidłowościami chromosomu 18.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zespół de Grouchy’ego · Zobacz więcej »
Zespół kociego oka
Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zespół kociego oka · Zobacz więcej »
Zespół mnogich płetwistości
Zespół mnogich płetwistości (zespół Escobara, ang. multiple pterygium syndrome, Escobar syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego fenotyp częściowo przypomina zespół Noonan ze względu na występowanie płetwistości skórnych i niskorosłość.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zespół mnogich płetwistości · Zobacz więcej »
Zespół sercowo-twarzowo-skórny
Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zespół sercowo-twarzowo-skórny · Zobacz więcej »
Zespół Turnera
Kariotyp 45,X0 Kariotyp kobiety z zespołem Turnera; w 70% komórek pacjentki stwierdzono kariotyp 45,X0, w pozostałych 30% obecny był izochromosom X zawierający podwójne długie ramię – 46,X i(Xq) Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zespół Turnera · Zobacz więcej »
Zespół wad wrodzonych
Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »
Zespół Williamsa
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zespół Williamsa · Zobacz więcej »
Zwężenie drogi odpływu prawej komory
Zwężenie drogi odpływu prawej komory – określenie wad zastawki tętnicy płucnej i nieprawidłowości przyległych odcinków prawej komory i pnia płucnego, powodujących utrudnienie odpływu krwi z prawej komory do tętnicy płucnej w trakcie skurczuMark H. Beers, Robert S. Porter, Thomas V. Jones, Justin L. Kaplan, Michael Berkwits(Redaktorzy): The Merck Manual-Podręcznik diagnostyki i terapii.
Nowy!!: Zespół Noonan i Zwężenie drogi odpływu prawej komory · Zobacz więcej »
