Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Letalna chondrodysplazja Blomstranda

Indeks Letalna chondrodysplazja Blomstranda

Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratąfunkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1.

2 kontakty: Niedoczynność przytarczyc, Zespół Slya.

Niedoczynność przytarczyc

Niedoczynność przytarczyc (łac. hypoparathyroidismus, ang. hypoparathyroidism) – zaburzenie endokrynologiczne, polegające na obniżonej czynności wewnątrzwydzielniczej przytarczyc.

Nowy!!: Letalna chondrodysplazja Blomstranda i Niedoczynność przytarczyc · Zobacz więcej »

Zespół Slya

Zespół Slya – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Letalna chondrodysplazja Blomstranda i Zespół Slya · Zobacz więcej »

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »