11 kontakty: Choroby genetyczne, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Gen, Hipochondroplazja, Homozygota, Jason Acuña, Jyoti Amge, Karłowatość przysadkowa, Mutacja, Mutacja letalna, Niedobór wzrostu.
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Achondroplazja i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne dominujące
Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
Nowy!!: Achondroplazja i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »
Gen
Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.
Nowy!!: Achondroplazja i Gen · Zobacz więcej »
Hipochondroplazja
Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Nowy!!: Achondroplazja i Hipochondroplazja · Zobacz więcej »
Homozygota
Homozygota – organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. aa lub AA) w chromosomach.
Nowy!!: Achondroplazja i Homozygota · Zobacz więcej »
Jason Acuña
Jason Bryant Acuña, szerszej publiczności znany jako Wee Man (ur. 16 maja 1973 w Pizie) – amerykański kaskader, profesjonalny skateboarder i osobowość telewizyjna.
Nowy!!: Achondroplazja i Jason Acuña · Zobacz więcej »
Jyoti Amge
Jyoti Kisange Amge (ur. 16 grudnia 1993) – Hinduska, mieszkanka Nagpur, najniższa kobieta świata według Limca Book of Records oraz Księgi rekordów Guinnessa, do której została wpisana 1 lutego 2011.
Nowy!!: Achondroplazja i Jyoti Amge · Zobacz więcej »
Karłowatość przysadkowa
Karłowatość przysadkowa – choroba endokrynologiczna związana ze zmniejszonym wydzielaniem przez przysadkę mózgowąhormonu wzrostu (somatotropiny) oraz gonadotropin.
Nowy!!: Achondroplazja i Karłowatość przysadkowa · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Achondroplazja i Mutacja · Zobacz więcej »
Mutacja letalna
Mutacja letalna – niekorzystna mutacja genetyczna powodująca wystąpienie w organizmie wady lub wad upośledzających funkcjonowanie organizmu w stopniu znacznym i w konsekwencji śmierć jeszcze we wczesnych stadiach rozwojowych, na etapie zarodka, płodu rzadziej zaraz po porodzie, często przedwczesnym.
Nowy!!: Achondroplazja i Mutacja letalna · Zobacz więcej »
Niedobór wzrostu
Diega Velázqueza Antoona van Dycka, 1633 Niedobór wzrostu, niskorosłość, karłowatość – wzrost poniżej trzeciego centyla lub poniżej dwóch odchyleń standardowych odpowiednio dla wieku, płci i populacji.
Nowy!!: Achondroplazja i Niedobór wzrostu · Zobacz więcej »