17 kontakty: Abetalipoproteinemia, Acylotransferaza lecytynowo-cholesterolowa, Cholesterol, Choroba tangierska, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Enzymy, Estryfikacja, Hipoalfalipoproteinemia, Hipobetalipoproteinemia, Język angielski, Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości, Lipoproteina o niskiej gęstości, Miażdżyca, Niedokrwistość, Niewydolność nerek, Niewydolność wątroby, Rogówka.
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein). Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Abetalipoproteinemia · Zobacz więcej »
Acylotransferaza lecytynowo-cholesterolowa
Acylotransferaza lecytynowo-cholesterolowa, LCAT (EC 2.3.1.43) – enzym występujący w osoczu, syntetyzowany przez wątrobę.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Acylotransferaza lecytynowo-cholesterolowa · Zobacz więcej »
Cholesterol
Cholesterol – organiczny związek chemiczny, lipid z grupy steroidów zaliczany także do alkoholi.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Cholesterol · Zobacz więcej »
Choroba tangierska
Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobątangierskąChoroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Choroba tangierska · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Enzymy
lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Enzymy · Zobacz więcej »
Estryfikacja
Estryfikacja – reakcja chemiczna, w wyniku której powstająestry.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Estryfikacja · Zobacz więcej »
Hipoalfalipoproteinemia
Hipoalfalipoproteinemia – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem HDL w osoczu oraz prawidłowym poziomem VLDL i LDL.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Hipoalfalipoproteinemia · Zobacz więcej »
Hipobetalipoproteinemia
Hipobetalipoproteinemia – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem LDL i abetalipoproteiny B (apoB) w osoczu krwi.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Hipobetalipoproteinemia · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Język angielski · Zobacz więcej »
Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości
Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości, lipoproteina o bardzo małej gęstości, VLDL (od ang. very low-density lipoprotein) – lipoproteina wytwarzana przez wątrobę, transportująca z niej lipidy do tkanek tłuszczowych.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości · Zobacz więcej »
Lipoproteina o niskiej gęstości
Lipoproteina o niskiej gęstości, lipoproteina o małej gęstości, LDL (od) – heterogenna populacja lipoprotein, główny transporter cholesterolu z wątroby do innych narządów (przede wszystkim nerek, mięśni i kory nadnerczy).
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Lipoproteina o niskiej gęstości · Zobacz więcej »
Miażdżyca
jamy brzusznej z zaznaczonymi blaszkami miażdżycowymi aorty Miażdżyca tętnic (łac. atheromatosis, atherosclerosis) (potoczna nazwa to „arterioskleroza”) – przewlekła choroba, polegająca na zmianach zwyrodnieniowo-wytwórczych w błonie wewnętrznej i środkowej tętnic, głównie w aorcie, tętnicach wieńcowych, mózgowych oraz tętnicach kończyn.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Miażdżyca · Zobacz więcej »
Niedokrwistość
Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zaburzenie spowodowane przez.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Niedokrwistość · Zobacz więcej »
Niewydolność nerek
Niewydolność nerek – stan upośledzenia nerek ponad możliwości fizjologiczne ich kompensacji.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Niewydolność nerek · Zobacz więcej »
Niewydolność wątroby
Niewydolność wątroby – niezdolność wątroby do spełniania prawidłowych funkcji metabolicznych oraz syntezy białek.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Niewydolność wątroby · Zobacz więcej »
Rogówka
komory przedniej oka. Rogówka (łac. cornea) – wypukła zewnętrzna warstwa gałki ocznej w jej przedniej części.
Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Rogówka · Zobacz więcej »