Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Zainstaluj
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Indeks Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej.

17 kontakty: Abetalipoproteinemia, Acylotransferaza lecytynowo-cholesterolowa, Cholesterol, Choroba tangierska, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Enzymy, Estryfikacja, Hipoalfalipoproteinemia, Hipobetalipoproteinemia, Język angielski, Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości, Lipoproteina o niskiej gęstości, Miażdżyca, Niedokrwistość, Niewydolność nerek, Niewydolność wątroby, Rogówka.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein). Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Abetalipoproteinemia · Zobacz więcej »

Acylotransferaza lecytynowo-cholesterolowa

Acylotransferaza lecytynowo-cholesterolowa, LCAT (EC 2.3.1.43) – enzym występujący w osoczu, syntetyzowany przez wątrobę.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Acylotransferaza lecytynowo-cholesterolowa · Zobacz więcej »

Cholesterol

Cholesterol – organiczny związek chemiczny, lipid z grupy steroidów zaliczany także do alkoholi.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Cholesterol · Zobacz więcej »

Choroba tangierska

Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobątangierskąChoroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Choroba tangierska · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Enzymy

lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Enzymy · Zobacz więcej »

Estryfikacja

Estryfikacja – reakcja chemiczna, w wyniku której powstająestry.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Estryfikacja · Zobacz więcej »

Hipoalfalipoproteinemia

Hipoalfalipoproteinemia – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem HDL w osoczu oraz prawidłowym poziomem VLDL i LDL.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Hipoalfalipoproteinemia · Zobacz więcej »

Hipobetalipoproteinemia

Hipobetalipoproteinemia – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem LDL i abetalipoproteiny B (apoB) w osoczu krwi.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Hipobetalipoproteinemia · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Język angielski · Zobacz więcej »

Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości

Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości, lipoproteina o bardzo małej gęstości, VLDL (od ang. very low-density lipoprotein) – lipoproteina wytwarzana przez wątrobę, transportująca z niej lipidy do tkanek tłuszczowych.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości · Zobacz więcej »

Lipoproteina o niskiej gęstości

Lipoproteina o niskiej gęstości, lipoproteina o małej gęstości, LDL (od) – heterogenna populacja lipoprotein, główny transporter cholesterolu z wątroby do innych narządów (przede wszystkim nerek, mięśni i kory nadnerczy).

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Lipoproteina o niskiej gęstości · Zobacz więcej »

Miażdżyca

jamy brzusznej z zaznaczonymi blaszkami miażdżycowymi aorty Miażdżyca tętnic (łac. atheromatosis, atherosclerosis) (potoczna nazwa to „arterioskleroza”) – przewlekła choroba, polegająca na zmianach zwyrodnieniowo-wytwórczych w błonie wewnętrznej i środkowej tętnic, głównie w aorcie, tętnicach wieńcowych, mózgowych oraz tętnicach kończyn.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Miażdżyca · Zobacz więcej »

Niedokrwistość

Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zaburzenie spowodowane przez.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Niedokrwistość · Zobacz więcej »

Niewydolność nerek

Niewydolność nerek – stan upośledzenia nerek ponad możliwości fizjologiczne ich kompensacji.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Niewydolność nerek · Zobacz więcej »

Niewydolność wątroby

Niewydolność wątroby – niezdolność wątroby do spełniania prawidłowych funkcji metabolicznych oraz syntezy białek.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Niewydolność wątroby · Zobacz więcej »

Rogówka

komory przedniej oka. Rogówka (łac. cornea) – wypukła zewnętrzna warstwa gałki ocznej w jej przedniej części.

Nowy!!: Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej i Rogówka · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Niedobór LCAT.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »