Szybszy dostęp niż przeglądarce!
10 kontakty: Alfa-mannozydoza, Amyloidoza, Choroby genetyczne człowieka, Mikrognacja, Wada wymowy, Wady wrodzone, Zespół Beckwitha-Wiedemanna, Zespół Hurler, Zespół Schinzela-Giediona, Zespół Sotosa.
Alfa-mannozydoza
Rodzeństwo z alfa-mannozydozą, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy Fotografia z mikroskopu elektronowego limfocyta pacjenta z mannozydozą; widoczne liczne wakuole (A). Na fotografii B prawidłowy limfocyt Alfa-mannozydoza (ang. alpha-mannosidosis) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu i cechami dysmorficznymi twarzy, upośledzeniem słuchu i opóźnieniem umysłowym.
Nowy!!: Makroglosja i Alfa-mannozydoza · Zobacz więcej »
Amyloidoza
Mężczyzna z objawami Amyloidozy (plamy wokół oczu, ust i na czole) Amyloidoza, inaczej skrobiawica lub betafibryloza – schorzenie polegające na pozakomórkowym odkładaniu różnych rodzajów biologicznie nieaktywnego białka o budowie nierozgałęzionej i konfiguracji β-pliku, dającego charakterystyczny obraz w krystalografii rentgenowskiej, uogólnione lub zlokalizowane narządowo, najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie, sercu i tarczycy.
Nowy!!: Makroglosja i Amyloidoza · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Makroglosja i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Mikrognacja
Mikrognacja (mikrognatyzm, hipoplazja żuchwy, łac. micrognathia) – wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małej żuchwie.
Nowy!!: Makroglosja i Mikrognacja · Zobacz więcej »
Wada wymowy
Wada wymowy – niebędąca błędem wymowy, realizacja fonemów określana jako patologiczna, wadliwa, powodująca zniekształcenia postaci fonetycznej i/lub fonologicznej wyrazów.
Nowy!!: Makroglosja i Wada wymowy · Zobacz więcej »
Wady wrodzone
Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej.
Nowy!!: Makroglosja i Wady wrodzone · Zobacz więcej »
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
figur mitotycznych Hiperplazja wysp trzustkowych u pacjenta z BWS Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepuklinąpępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemiąw okresie noworodkowym.
Nowy!!: Makroglosja i Zespół Beckwitha-Wiedemanna · Zobacz więcej »
Zespół Hurler
Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozątypu I, MPS I, chorobąmaszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua – król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów) – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem alfa-L iduronidazy, która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy.
Nowy!!: Makroglosja i Zespół Hurler · Zobacz więcej »
Zespół Schinzela-Giediona
Zespół Schinzla-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Nowy!!: Makroglosja i Zespół Schinzela-Giediona · Zobacz więcej »
Zespół Sotosa
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużąmasąurodzeniowąi nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia.
Nowy!!: Makroglosja i Zespół Sotosa · Zobacz więcej »
