Szybszy dostęp niż przeglądarce!
22 kontakty: Alfa-mannozydoza, Benedikt Lika, Choroba Fabry’ego, Choroby genetyczne człowieka, Chromosom 3, Dysplazja (zaburzenie rozwojowe), Enzymatyczna terapia zastępcza, Lizosomalne choroby spichrzeniowe, Magdalena Gabig-Cimińska, Makrocefalia, MPS, Niepełnosprawność intelektualna, Osteodystrofia, Splenomegalia, Zespół Huntera, Zespół Hurler, Zespół Maroteaux-Lamy’ego, Zespół Morquio, Zespół Natowicza, Zespół Sanfilippo, Zespół Slya, Zwężenie zastawki mitralnej.
Alfa-mannozydoza
Rodzeństwo z alfa-mannozydozą, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy Fotografia z mikroskopu elektronowego limfocyta pacjenta z mannozydozą; widoczne liczne wakuole (A). Na fotografii B prawidłowy limfocyt Alfa-mannozydoza (ang. alpha-mannosidosis) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu i cechami dysmorficznymi twarzy, upośledzeniem słuchu i opóźnieniem umysłowym.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Alfa-mannozydoza · Zobacz więcej »
Benedikt Lika
Benedikt Lika 2014 Benedikt Lika (ur. 1982 w Monachium) – niemiecki niepełnosprawny dyrygent.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Benedikt Lika · Zobacz więcej »
Choroba Fabry’ego
thumb Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama Andersona.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Choroba Fabry’ego · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Chromosom 3
right Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Chromosom 3 · Zobacz więcej »
Dysplazja (zaburzenie rozwojowe)
Dysplazja (dysembrioplazja, łac. dysplasio) – grupa wad wrodzonych polegających na zaburzeniu organizacji lub czynności komórek w określonej tkance.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Dysplazja (zaburzenie rozwojowe) · Zobacz więcej »
Enzymatyczna terapia zastępcza
Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) to leczenie polegające na zastąpieniu niedoboru określonego enzymu w organizmie.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Enzymatyczna terapia zastępcza · Zobacz więcej »
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Lizosomalne choroby spichrzeniowe · Zobacz więcej »
Magdalena Gabig-Cimińska
Magdalena Angelina Gabig-Cimińska (ur. 10 kwietnia 1972 r. w Starogardzie Gdańskim) – polski profesor nauk biologicznych.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Magdalena Gabig-Cimińska · Zobacz więcej »
Makrocefalia
Makrocefalia (wielkogłowie, z gr.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Makrocefalia · Zobacz więcej »
MPS
* MPS – materiały pędne i smary → Służba materiałów pędnych i smarów.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i MPS · Zobacz więcej »
Niepełnosprawność intelektualna
Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »
Osteodystrofia
Osteodystrofia (z greckiego osteo – kości, dys – źle, trophe – pożywienie) – medyczne określenie kilku jednostek chorobowych układu kostnego, dla których wspólnącechąjest zwyrodnienie włóknisto-torbielowate kości i ich odwapnienie.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Osteodystrofia · Zobacz więcej »
Splenomegalia
Splenomegalia – powiększenie śledziony, zwykle w przebiegu różnych chorób układowych.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Splenomegalia · Zobacz więcej »
Zespół Huntera
Zespół Huntera lub mukopolisacharydoza typu II – genetyczna choroba metaboliczna, wywoływana zaburzeniami metabolizmu kwaśnych mukopolisacharydów (glikozoaminoglikanów).
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Zespół Huntera · Zobacz więcej »
Zespół Hurler
Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozątypu I, MPS I, chorobąmaszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua – król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów) – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem alfa-L iduronidazy, która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Zespół Hurler · Zobacz więcej »
Zespół Maroteaux-Lamy’ego
Zespół Maroteaux-Lamy’ego – mukopolisacharydoza typu VI, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Zespół Maroteaux-Lamy’ego · Zobacz więcej »
Zespół Morquio
Zespół Morquia (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Zespół Morquio · Zobacz więcej »
Zespół Natowicza
Zespół Natowicza – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Zespół Natowicza · Zobacz więcej »
Zespół Sanfilippo
Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Zespół Sanfilippo · Zobacz więcej »
Zespół Slya
Zespół Slya – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Zespół Slya · Zobacz więcej »
Zwężenie zastawki mitralnej
Zwężenie zastawki mitralnej (ang. mitral stenosis) – nabyta wada serca polegająca na zmniejszeniu powierzchni przepływu krwi z lewego przedsionka do lewej komory serca.
Nowy!!: Mukopolisacharydoza i Zwężenie zastawki mitralnej · Zobacz więcej »
