Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej

Indeks Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej

Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzująaplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady.

26 kontakty: Aplazja kości promieniowej, Asocjacja VACTERL, Choroby genetyczne, Chromosom 1, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Hiperteloryzm, Hipoplazja, Język angielski, Kciuk, Kość łokciowa, Małopłytkowość, Mikrognacja, Mutacja, Nerka podkowiasta, Nietolerancja laktozy, Para zasad, Promotor genu, Staw kolanowy, Talidomid, Tetralogia Fallota, Trombopoetyna, Wada serca, Zespół Edwardsa, Zespół RAPADILINO, Zespół Robertsa, Zespół wad wrodzonych.

Aplazja kości promieniowej

thumb Aplazja kości promieniowej – wada wrodzona.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Aplazja kości promieniowej · Zobacz więcej »

Asocjacja VACTERL

przedramienia spowodowanądysplazjąkości promieniowej Asocjacja VACTERL – skojarzenie (asocjacja) wad wrodzonych; angielskie nazwy możliwych wad wchodzących w skład tej asocjacji tworząakronim VACTERL i sąto.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Asocjacja VACTERL · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Chromosom 1

thumb Chromosom 1 – największy ludzki chromosom.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Chromosom 1 · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Hiperteloryzm

Hiperteloryzm, hyperteloryzm (z gr.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Hiperteloryzm · Zobacz więcej »

Hipoplazja

Hipoplazja (łac. hypoplasia, z, hipo – pod, tu: mało +, plasis – kształtować, formować, por. plastyczny), niedorozwój – typ niecałkowitej morfogenezy, polegający na zbyt słabym wykształceniu się narządu przebiegającym ze zmniejszeniem ilości komórek.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Hipoplazja · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Język angielski · Zobacz więcej »

Kciuk

Lewa dłoń z odchylonym kciukiem Kciuk (łac. pollex) – u naczelnych pierwszy palec ręki przeciwstawny czterem pozostałym.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Kciuk · Zobacz więcej »

Kość łokciowa

Kość łokciowa – jedna z kości długich w kończynie górnej (piersiowej), należąca do kości przedramienia.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Kość łokciowa · Zobacz więcej »

Małopłytkowość

Małopłytkowość (łac. thrombocytopenia) – objaw chorobowy polegający na niedoborze płytek krwi.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Małopłytkowość · Zobacz więcej »

Mikrognacja

Mikrognacja (mikrognatyzm, hipoplazja żuchwy, łac. micrognathia) – wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małej żuchwie.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Mikrognacja · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Mutacja · Zobacz więcej »

Nerka podkowiasta

Schematyczne przedstawienie wady Nerka podkowiasta (ang. horseshoe kidney) – wada wrodzona układu moczowego o charakterze malformacji.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Nerka podkowiasta · Zobacz więcej »

Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy, niedobór laktazy, hipolaktazja – nadwrażliwość pokarmowa powodowana niedostatecznym trawieniem laktozy, dwucukru obecnego w niektórych pokarmach mlecznych, wskutek zbyt małej aktywności laktazyPonieważ niedobór laktazy po raz pierwszy wykryto u Lapończyków, niekiedy nazywany jest po angielsku Lapp lactase deficiency (co zwykle jest błędnie tłumaczone jako „niedobór laktazy typu Lapp” lub nawet „niedobór laktazy typu Lappa”).

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Nietolerancja laktozy · Zobacz więcej »

Para zasad

Komplementarność zasad w DNA Komplementarność zasad w RNA Wiązania wodorowe pary AT Wiązania wodorowe pary GC Para zasad (pz lub bp z en base pair) – w biologii molekularnej sąto dwie komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi, zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Para zasad · Zobacz więcej »

Promotor genu

Promotor – odcinek DNA, położony zazwyczaj powyżej sekwencji kodującej genu (tuż przed początkiem genu), który zawiera sekwencje rozpoznawane przez polimerazę RNA zależnąod DNA.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Promotor genu · Zobacz więcej »

Staw kolanowy

rezonansu magnetycznego Staw kolanowy (łac. articulatio genus) – największy staw ciała człowieka.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Staw kolanowy · Zobacz więcej »

Talidomid

Talidomid – organiczny związek chemiczny zbudowany z reszty ftalimidowej i glutarimidowej, stosowany jako lek o działaniu przeciwwymiotnym, przeciwbólowym, usypiającym i hipnotycznym.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Talidomid · Zobacz więcej »

Tetralogia Fallota

Tetralogia Fallota, zespół Fallota – złożona, sinicza, wrodzona wada serca.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Tetralogia Fallota · Zobacz więcej »

Trombopoetyna

Trombopoetyna – hormon odpowiedzialny za produkcję i dojrzewanie trombocytów (czyli składników krwi odpowiedzialnych za jej krzepnięcie) na drodze trombopoezy.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Trombopoetyna · Zobacz więcej »

Wada serca

Wada serca (łac. vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość anatomiczna budowy serca, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, lub na nieprawidłowej budowie i funkcji zastawek serca.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Wada serca · Zobacz więcej »

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomiąchromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18).

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Zespół Edwardsa · Zobacz więcej »

Zespół RAPADILINO

Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjąw genie RECQL4 w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Zespół RAPADILINO · Zobacz więcej »

Zespół Robertsa

thumb thumb thumb Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłąnieprawidłowościącytogenetyczną, jakąjest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Zespół Robertsa · Zobacz więcej »

Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.

Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna, Zespół TAR.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »