26 kontakty: Aplazja kości promieniowej, Asocjacja VACTERL, Choroby genetyczne, Chromosom 1, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Hiperteloryzm, Hipoplazja, Język angielski, Kciuk, Kość łokciowa, Małopłytkowość, Mikrognacja, Mutacja, Nerka podkowiasta, Nietolerancja laktozy, Para zasad, Promotor genu, Staw kolanowy, Talidomid, Tetralogia Fallota, Trombopoetyna, Wada serca, Zespół Edwardsa, Zespół RAPADILINO, Zespół Robertsa, Zespół wad wrodzonych.
Aplazja kości promieniowej
thumb Aplazja kości promieniowej – wada wrodzona.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Aplazja kości promieniowej · Zobacz więcej »
Asocjacja VACTERL
przedramienia spowodowanądysplazjąkości promieniowej Asocjacja VACTERL – skojarzenie (asocjacja) wad wrodzonych; angielskie nazwy możliwych wad wchodzących w skład tej asocjacji tworząakronim VACTERL i sąto.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Asocjacja VACTERL · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Chromosom 1
thumb Chromosom 1 – największy ludzki chromosom.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Chromosom 1 · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Hiperteloryzm
Hiperteloryzm, hyperteloryzm (z gr.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Hiperteloryzm · Zobacz więcej »
Hipoplazja
Hipoplazja (łac. hypoplasia, z, hipo – pod, tu: mało +, plasis – kształtować, formować, por. plastyczny), niedorozwój – typ niecałkowitej morfogenezy, polegający na zbyt słabym wykształceniu się narządu przebiegającym ze zmniejszeniem ilości komórek.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Hipoplazja · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Język angielski · Zobacz więcej »
Kciuk
Lewa dłoń z odchylonym kciukiem Kciuk (łac. pollex) – u naczelnych pierwszy palec ręki przeciwstawny czterem pozostałym.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Kciuk · Zobacz więcej »
Kość łokciowa
Kość łokciowa – jedna z kości długich w kończynie górnej (piersiowej), należąca do kości przedramienia.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Kość łokciowa · Zobacz więcej »
Małopłytkowość
Małopłytkowość (łac. thrombocytopenia) – objaw chorobowy polegający na niedoborze płytek krwi.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Małopłytkowość · Zobacz więcej »
Mikrognacja
Mikrognacja (mikrognatyzm, hipoplazja żuchwy, łac. micrognathia) – wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małej żuchwie.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Mikrognacja · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Mutacja · Zobacz więcej »
Nerka podkowiasta
Schematyczne przedstawienie wady Nerka podkowiasta (ang. horseshoe kidney) – wada wrodzona układu moczowego o charakterze malformacji.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Nerka podkowiasta · Zobacz więcej »
Nietolerancja laktozy
Nietolerancja laktozy, niedobór laktazy, hipolaktazja – nadwrażliwość pokarmowa powodowana niedostatecznym trawieniem laktozy, dwucukru obecnego w niektórych pokarmach mlecznych, wskutek zbyt małej aktywności laktazyPonieważ niedobór laktazy po raz pierwszy wykryto u Lapończyków, niekiedy nazywany jest po angielsku Lapp lactase deficiency (co zwykle jest błędnie tłumaczone jako „niedobór laktazy typu Lapp” lub nawet „niedobór laktazy typu Lappa”).
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Nietolerancja laktozy · Zobacz więcej »
Para zasad
Komplementarność zasad w DNA Komplementarność zasad w RNA Wiązania wodorowe pary AT Wiązania wodorowe pary GC Para zasad (pz lub bp z en base pair) – w biologii molekularnej sąto dwie komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi, zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Para zasad · Zobacz więcej »
Promotor genu
Promotor – odcinek DNA, położony zazwyczaj powyżej sekwencji kodującej genu (tuż przed początkiem genu), który zawiera sekwencje rozpoznawane przez polimerazę RNA zależnąod DNA.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Promotor genu · Zobacz więcej »
Staw kolanowy
rezonansu magnetycznego Staw kolanowy (łac. articulatio genus) – największy staw ciała człowieka.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Staw kolanowy · Zobacz więcej »
Talidomid
Talidomid – organiczny związek chemiczny zbudowany z reszty ftalimidowej i glutarimidowej, stosowany jako lek o działaniu przeciwwymiotnym, przeciwbólowym, usypiającym i hipnotycznym.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Talidomid · Zobacz więcej »
Tetralogia Fallota
Tetralogia Fallota, zespół Fallota – złożona, sinicza, wrodzona wada serca.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Tetralogia Fallota · Zobacz więcej »
Trombopoetyna
Trombopoetyna – hormon odpowiedzialny za produkcję i dojrzewanie trombocytów (czyli składników krwi odpowiedzialnych za jej krzepnięcie) na drodze trombopoezy.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Trombopoetyna · Zobacz więcej »
Wada serca
Wada serca (łac. vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość anatomiczna budowy serca, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, lub na nieprawidłowej budowie i funkcji zastawek serca.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Wada serca · Zobacz więcej »
Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomiąchromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18).
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Zespół Edwardsa · Zobacz więcej »
Zespół RAPADILINO
Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjąw genie RECQL4 w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Zespół RAPADILINO · Zobacz więcej »
Zespół Robertsa
thumb thumb thumb Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłąnieprawidłowościącytogenetyczną, jakąjest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Zespół Robertsa · Zobacz więcej »
Zespół wad wrodzonych
Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.
Nowy!!: Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna, Zespół TAR.