Szybszy dostęp niż przeglądarce!
21 kontakty: APC (gen), Choroba Parkinsona, Chromosom, Dysplazja diastroficzna, Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, Homocystynuria, Kwas deoksyrybonukleinowy, Lizosomalne choroby spichrzeniowe, Para zasad, Rdzeniowy zanik mięśni, Reduktaza syntazy metioninowej, Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Bealsa, Zespół Cockayne’a, Zespół Cornelii de Lange, Zespół Ehlersa-Danlosa, Zespół Gardnera (gastrologia), Zespół kociego krzyku, Zespół Sotosa, Zespół Turcota, Zespół Ushera.
APC (gen)
thumb APC (Adenomatous Polyposis Coli - gruczolakowata polipowatość okrężnicy) – gen kodujący u człowieka białko APC.
Nowy!!: Chromosom 5 i APC (gen) · Zobacz więcej »
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona (PD), dawniej: drżączka poraźna (łac.) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego.
Nowy!!: Chromosom 5 i Choroba Parkinsona · Zobacz więcej »
Chromosom
Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.
Nowy!!: Chromosom 5 i Chromosom · Zobacz więcej »
Dysplazja diastroficzna
Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2.
Nowy!!: Chromosom 5 i Dysplazja diastroficzna · Zobacz więcej »
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa.
Nowy!!: Chromosom 5 i Dyzostoza żuchwowo-twarzowa · Zobacz więcej »
Homocystynuria
thumb thumb Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynuriąHomocystynuria – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny.
Nowy!!: Chromosom 5 i Homocystynuria · Zobacz więcej »
Kwas deoksyrybonukleinowy
wiązania wodorowe) Widełki replikacyjne DNA Kwas deoksyrybonukleinowy, DNA (z), kwas dezoksyrybonukleinowy – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych.
Nowy!!: Chromosom 5 i Kwas deoksyrybonukleinowy · Zobacz więcej »
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
Nowy!!: Chromosom 5 i Lizosomalne choroby spichrzeniowe · Zobacz więcej »
Para zasad
Komplementarność zasad w DNA Komplementarność zasad w RNA Wiązania wodorowe pary AT Wiązania wodorowe pary GC Para zasad (pz lub bp z en base pair) – w biologii molekularnej sąto dwie komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi, zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego.
Nowy!!: Chromosom 5 i Para zasad · Zobacz więcej »
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mięśniowe przejawiające się degeneracjąneuronów jąder przednich rdzenia kręgowego, co wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, w ciężkich przypadkach prowadzącym do śmierci.
Nowy!!: Chromosom 5 i Rdzeniowy zanik mięśni · Zobacz więcej »
Reduktaza syntazy metioninowej
Reduktaza syntazy metioninowej (ang. methionine synthase reductase, EC) to enzym katalizujący reakcję metylacji kofaktora enzymu syntazy metioninowej, którym jest kobalamina.
Nowy!!: Chromosom 5 i Reduktaza syntazy metioninowej · Zobacz więcej »
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
esicy u pacjenta z FAP Rodzinna polipowatość gruczolakowata – choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi polipami gruczolakowatymi jelita grubego, powstającymi w 2.
Nowy!!: Chromosom 5 i Rodzinna polipowatość gruczolakowata · Zobacz więcej »
Zespół Bealsa
Zespół Bealsa, zespół Bealsa-Hechta, wrodzona arachnodaktylia przykurczowa – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężkąkifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazjąmięśniową.
Nowy!!: Chromosom 5 i Zespół Bealsa · Zobacz więcej »
Zespół Cockayne’a
Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA.
Nowy!!: Chromosom 5 i Zespół Cockayne’a · Zobacz więcej »
Zespół Cornelii de Lange
Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólnącechąjest współistnienie następujących objawów.
Nowy!!: Chromosom 5 i Zespół Cornelii de Lange · Zobacz więcej »
Zespół Ehlersa-Danlosa
Ryciny przedstawiająwizualnie skalę Beightona Zespół Ehlersa-Danlosa, EDS (od) – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmiernąwiotkością(hipermobilnością) stawów, delikatnąoraz (jedynie w niektórych typach) hiperelastycznąskórą.
Nowy!!: Chromosom 5 i Zespół Ehlersa-Danlosa · Zobacz więcej »
Zespół Gardnera (gastrologia)
Zespół Gardnera – jeden z wariantów polipowatości rodzinnej charakteryzujący się, poza występowaniem mnogich polipów o typie gruczolaków w jelicie grubym, powstawaniem guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki.
Nowy!!: Chromosom 5 i Zespół Gardnera (gastrologia) · Zobacz więcej »
Zespół kociego krzyku
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecjąkrótkiego ramienia chromosomu 5.
Nowy!!: Chromosom 5 i Zespół kociego krzyku · Zobacz więcej »
Zespół Sotosa
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużąmasąurodzeniowąi nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia.
Nowy!!: Chromosom 5 i Zespół Sotosa · Zobacz więcej »
Zespół Turcota
Zespół Turcota (ang. Turcot syndrome) – choroba, w której obok polipowatości rodzinnej występujązłośliwe nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, np.
Nowy!!: Chromosom 5 i Zespół Turcota · Zobacz więcej »
Zespół Ushera
Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby.
Nowy!!: Chromosom 5 i Zespół Ushera · Zobacz więcej »
