Szybszy dostęp niż przeglądarce!
26 kontakty: Aberracje chromosomowe, Aminokwasy, CFTR, Chromosom, Chromosom 7, Chromosom X, Cytogenetyka, Deficjencja, Ekson, Elastyna, Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, Gen, Insercja, Kariotyp, Kodon, Materiał genetyczny, MLPA, Mukowiscydoza, Mutacja punktowa, Nukleotydy, Peptydy, Ramka odczytu, Sekwencjonowanie, Substytucja (biochemia), Zespół Turnera, Zespół Williamsa.
Aberracje chromosomowe
inwersja (3). Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2). Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów.
Nowy!!: Delecja i Aberracje chromosomowe · Zobacz więcej »
Aminokwasy
Schemat budowy α-aminokwasu – grupa aminowa po lewej i grupa karboksylowa po prawej Aminokwasy, kwasy aminowe (skrót aa lub AA, od) – grupa organicznych związków chemicznych zawierających zasadowągrupę aminowąoraz grupę karboksylowąlub, w ogólniejszym ujęciu, dowolnągrupę kwasową.
Nowy!!: Delecja i Aminokwasy · Zobacz więcej »
CFTR
Położenie genu CFTR na chromosomie 7 CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2.
Nowy!!: Delecja i CFTR · Zobacz więcej »
Chromosom
Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.
Nowy!!: Delecja i Chromosom · Zobacz więcej »
Chromosom 7
thumb Chromosom 7 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.
Nowy!!: Delecja i Chromosom 7 · Zobacz więcej »
Chromosom X
Idiogram ludzkiego chromosomu X Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską(istniejąwyjątki w postaci niektórych gatunków ptaków, żab, czy motyli).
Nowy!!: Delecja i Chromosom X · Zobacz więcej »
Cytogenetyka
Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów.
Nowy!!: Delecja i Cytogenetyka · Zobacz więcej »
Deficjencja
Deficjencja – aberracja chromosomowa polegająca na delecji końcowego (dystalnego) odcinka chromosomu.
Nowy!!: Delecja i Deficjencja · Zobacz więcej »
Ekson
prokariotycznej Ekson, egzon, sekwencja kodująca – odcinek genu kodujący sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka.
Nowy!!: Delecja i Ekson · Zobacz więcej »
Elastyna
Elastyna – hydrofobowe białko strukturalne o budowie fibrylarnej (skleroproteina), które występuje w tkance łącznej.
Nowy!!: Delecja i Elastyna · Zobacz więcej »
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, FISH (od ang. fluorescent in situ hybridization) – technika cytogenetyczna służąca do wykrywania w materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocąfluorescencyjnych sond DNA.
Nowy!!: Delecja i Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ · Zobacz więcej »
Gen
Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.
Nowy!!: Delecja i Gen · Zobacz więcej »
Insercja
Schemat pokazujący mechanizm insercji na poziomie całego chromosomu. Insercja (interkalacja) – najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu.
Nowy!!: Delecja i Insercja · Zobacz więcej »
Kariotyp
metodąGiemsa (zestaw chromosomów jest tutaj zestawem diploidalnym). Kariotyp, garnitur chromosomowy – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu.
Nowy!!: Delecja i Kariotyp · Zobacz więcej »
Kodon
Tabela kodonów Kodon – sekwencja trzech nukleotydów (triplet) występująca w mRNA, stanowiąca jednostkę kodującąokreślony aminokwas podczas syntezy białka.
Nowy!!: Delecja i Kodon · Zobacz więcej »
Materiał genetyczny
Materiał genetyczny – substancja chemiczna będąca fizycznym nośnikiem informacji genetycznej i dziedziczności.
Nowy!!: Delecja i Materiał genetyczny · Zobacz więcej »
MLPA
thumb MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – jest odmianąreakcji łańcuchowej polimerazy, pozwalającąna względnąrównoczesnąi ilościowąocenę do czterdziestu sekwencji nukleotydowych.
Nowy!!: Delecja i MLPA · Zobacz więcej »
Mukowiscydoza
Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydoząMukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Nowy!!: Delecja i Mukowiscydoza · Zobacz więcej »
Mutacja punktowa
Typy mutacji punktowych wywołane przez substytucję. Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.
Nowy!!: Delecja i Mutacja punktowa · Zobacz więcej »
Nukleotydy
Nukleotydy – organiczne związki chemiczne z grupy estrów fosforanowych; sąestrami nukleozydów i kwasu fosforowego (5'-fosforany nukleozydów).
Nowy!!: Delecja i Nukleotydy · Zobacz więcej »
Peptydy
Oligopeptydy Peptydy (gr. πεπτίδια, strawne) – organiczne związki chemiczne, amidy powstające przez połączenie dwóch lub więcej cząsteczek aminokwasów wiązaniem peptydowym.
Nowy!!: Delecja i Peptydy · Zobacz więcej »
Ramka odczytu
Ramka odczytu – faza, w której jest czytany układ kodonów w mRNA w czasie translacji.
Nowy!!: Delecja i Ramka odczytu · Zobacz więcej »
Sekwencjonowanie
Sekwencjonowanie (ang. sequencing) – w biologii ustalanie kolejności elementarnych podjednostek tzw.
Nowy!!: Delecja i Sekwencjonowanie · Zobacz więcej »
Substytucja (biochemia)
Substytucja – typ spontanicznej mutacji genowej, w której dochodzi do zmiany składu nukleotydowego DNA poprzez podstawienie jednej pary zasad przez inną, np.
Nowy!!: Delecja i Substytucja (biochemia) · Zobacz więcej »
Zespół Turnera
Kariotyp 45,X0 Kariotyp kobiety z zespołem Turnera; w 70% komórek pacjentki stwierdzono kariotyp 45,X0, w pozostałych 30% obecny był izochromosom X zawierający podwójne długie ramię – 46,X i(Xq) Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
Nowy!!: Delecja i Zespół Turnera · Zobacz więcej »
Zespół Williamsa
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Delecja i Zespół Williamsa · Zobacz więcej »
