Szybszy dostęp niż przeglądarce!
188 kontakty: Aberracje chromosomowe, Achondrogeneza, Achondroplazja, Agenezja ciała modzelowatego, Alkoholowy zespół płodowy, Asocjacja CHARGE, Asocjacja MURCS, Asocjacja VACTERL, Asocjacje wad wrodzonych, Blepharophimosis, Choroba Albersa-Schönberga, Choroba Camuratiego-Engelmanna, Choroba Menkesa, Choroba Olliera, Choroba Rendu-Oslera-Webera, Dysplazja śmiertelna, Dysplazja diastroficzna, Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego, Dysplazja obojczykowo-czaszkowa, Dysplazja przynasadowa McKusicka, Dystrofia miotoniczna, Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, Embriopatia retinoidowa, Hamartoma, Hipochondroplazja, Hipofosfatazja, Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna, Hipomelanoza Ito, Holoprozencefalia, Homocystynuria, Język grecki, Kompleks wad wrodzonych, Leprechaunizm, Lizosomalne choroby spichrzeniowe, Nerwiakowłókniakowatość, Niedokrwistość Fanconiego, Niskorosłość Mulibrey, Płodowy zespół hydantoinowy, Płodowy zespół trimetadionowy, Płodowy zespół walproinianowy, Pentasomia chromosomu X, Pierwotna dyskineza rzęsek, Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, Progeria, Pyknodysostoza, Rozszczep wargi i podniebienia, Sekwencja malformacyjna, Sekwencja Potter, Sirenomelia, Skóra pergaminowa, ..., Stwardnienie guzowate, Tetrasomia chromosomu X, Triploidia, Trisomia chromosomu X, Wady wrodzone, Wrodzona łamliwość kości, Wrodzone zgrubienie paznokci, Zespół Aarskoga, Zespół Aase’a, Zespół Adamsa-Olivera, Zespół Alagille’a, Zespół Angelmana, Zespół Antleya-Bixlera, Zespół Aperta, Zespół ataksja-teleangiektazja, Zespół ATR-X, Zespół Axenfelda-Riegera, Zespół łamliwego chromosomu X, Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, Zespół Bardeta-Biedla, Zespół Bartsocasa-Papasa, Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana, Zespół Bealsa, Zespół Beckwitha-Wiedemanna, Zespół Blooma, Zespół BOFS, Zespół Carpentera, Zespół Catela-Manzkego, Zespół CHILD, Zespół chorobowy, Zespół Cloustona, Zespół Cockayne’a, Zespół Coffina-Lowry’ego, Zespół Coffina-Siris, Zespół Cohena, Zespół Cornelii de Lange, Zespół Costello, Zespół Crouzona, Zespół delecji 13q, Zespół delecji 22q11.2, Zespół Downa, Zespół Dubowitza, Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena, Zespół Edwardsa, Zespół EEC, Zespół Ehlersa-Danlosa, Zespół Ellisa-van Crevelda, Zespół Frasera, Zespół Freemana-Sheldona, Zespół Frynsa, Zespół Goldenhara, Zespół Gorlina, Zespół Greiga, Zespół Hajdu-Cheneya, Zespół Hallermanna-Streiffa, Zespół Haya-Wellsa, Zespół Holt-Orama, Zespół Huntera, Zespół Hurler, Zespół hydrolethalus, Zespół Jarcho-Levina, Zespół Jeunego, Zespół Johanson-Blizzarda, Zespół Kabuki, Zespół Klinefeltera, Zespół Klippla-Feila, Zespół Klippla-Trénaunaya, Zespół kociego oka, Zespół krótkie żebro-polidaktylia, Zespół Larsena, Zespół Levy’ego-Hollistera, Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, Zespół Marfana, Zespół Maroteaux-Lamy’ego, Zespół Marshalla-Smitha, Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy, Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy, Zespół Möbiusa, Zespół McCune’a-Albrighta, Zespół Meckela, Zespół Millera-Diekera, Zespół mnogich płetwistości, Zespół Mohra, Zespół Morquio, Zespół Natowicza, Zespół Neua-Laxovy, Zespół Noonan, Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs, Zespół Opitza-G, Zespół Opitza-Kaveggii, Zespół Pallistera-Hall, Zespół Pataua, Zespół paznokieć-rzepka, Zespół Peny-Shokeira, Zespół Peters-plus, Zespół Peutza-Jeghersa, Zespół Pfeiffera, Zespół Pierre’a Robina, Zespół Polanda, Zespół Pradera-Williego, Zespół Proteusza, Zespół różyczki wrodzonej, Zespół regresji kaudalnej, Zespół Robertsa, Zespół Robinowa, Zespół Rothmunda-Thomsona, Zespół Rubinsteina-Taybiego, Zespół Sanfilippo, Zespół Sæthrego-Chotzena, Zespół Schinzela-Giediona, Zespół Schwartza-Jampela, Zespół Seckela, Zespół Seipa-Berardinelliego, Zespół sercowo-twarzowo-skórny, Zespół Silvera-Russella, Zespół Simpsona-Golabi-Behmel, Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy, Zespół Slya, Zespół Smitha-Lemliego-Opitza, Zespół Sotosa, Zespół Sticklera, Zespół Sturge’a-Webera, Zespół Townesa-Brocksa, Zespół Turnera, Zespół ustno-twarzowo-palcowy, Zespół van der Woude, Zespół von Hippla-Lindaua, Zespół Waardenburga, Zespół WAGR, Zespół Warkany’ego 2, Zespół Weavera, Zespół Weilla-Marchesaniego, Zespół Wernera, Zespół Williamsa, Zespół Wolfa-Hirschhorna, Zespół XYY, Zespół Yunisa-Varona, Zespół Zellwegera. Rozwiń indeks (138 jeszcze) »
Aberracje chromosomowe
inwersja (3). Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2). Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Aberracje chromosomowe · Zobacz więcej »
Achondrogeneza
thumb thumb thumb Achondrogeneza (ang. achondrogenesis) – grupa letalnych osteochondrodyspkazji, charakteryzujących się hipoplazjąkości i towarzyszącymi wadami wrodzonymi.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Achondrogeneza · Zobacz więcej »
Achondroplazja
Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Achondroplazja · Zobacz więcej »
Agenezja ciała modzelowatego
thumb Agenezja ciała modzelowatego (łac. agenesis corporis callosi, ang. agenesis of corpus callosum, ACC) – wada wrodzona przodomózgowia, polegająca na różnego stopnia niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Agenezja ciała modzelowatego · Zobacz więcej »
Alkoholowy zespół płodowy
Alkoholowy zespół płodowy (FAS, AZP) – zespół chorobowy, który jest skutkiem działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Alkoholowy zespół płodowy · Zobacz więcej »
Asocjacja CHARGE
thumb Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Asocjacja CHARGE · Zobacz więcej »
Asocjacja MURCS
Asocjacja MURCS (ang. MURCS association, Mullerian duct aplasia, unilateral renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia) – rzadkie skojarzenie wad wrodzonych u dzieci.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Asocjacja MURCS · Zobacz więcej »
Asocjacja VACTERL
przedramienia spowodowanądysplazjąkości promieniowej Asocjacja VACTERL – skojarzenie (asocjacja) wad wrodzonych; angielskie nazwy możliwych wad wchodzących w skład tej asocjacji tworząakronim VACTERL i sąto.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Asocjacja VACTERL · Zobacz więcej »
Asocjacje wad wrodzonych
Asocjacja (skojarzenia wad wrodzonych, łac. associatio, ang. association) – nielosowe połączenie wad wrodzonych, które występująrazem częściej niż mogłyby występować przypadkowo.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Asocjacje wad wrodzonych · Zobacz więcej »
Blepharophimosis
Blepharophimosis (łac., dosł. stulejka powiekowa) – wada wrodzona o charakterze cechy dysmorficznej, polegająca na zwężeniu szpary powiekowej.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Blepharophimosis · Zobacz więcej »
Choroba Albersa-Schönberga
thumb Choroba Albersa-Schönberga (osteopetroza, choroba marmurowych kości, marmurkowatość kości ang. Albers-Schönberg's disease, osteopetrosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Choroba Albersa-Schönberga · Zobacz więcej »
Choroba Camuratiego-Engelmanna
Choroba Camuratiego-Engelmanna (in. postępująca dysplazja trzonów, postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, postępująca dysplazja kości długich) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Choroba Camuratiego-Engelmanna · Zobacz więcej »
Choroba Menkesa
thumb Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Choroba Menkesa · Zobacz więcej »
Choroba Olliera
thumb thumb Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza, ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijająsię liczne guzy o charakterze chrzęstniaków.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Choroba Olliera · Zobacz więcej »
Choroba Rendu-Oslera-Webera
Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy fakomatoz.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Choroba Rendu-Oslera-Webera · Zobacz więcej »
Dysplazja śmiertelna
Radiogram obręczy miednicznej dziecka z dysplazjąśmiertelnąDysplazja śmiertelna (dysplazja tanatoforyczna, ang. thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism, TD, z gr.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Dysplazja śmiertelna · Zobacz więcej »
Dysplazja diastroficzna
Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Dysplazja diastroficzna · Zobacz więcej »
Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego
Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego zwana także dysplazjąspondylometafizalnąKozłowskiego lub zespołem Kozłowskiego (ang. Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczana do osteochondrodysplazji.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego · Zobacz więcej »
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Hipoplazja obojczyków i dzwonowata klatka piersiowa u pacjenta z CDD Otwarte szwy czaszki, duże przetrwałe ciemiączka, liczne kostki Worma i hipoplastyczne zatoki przynosowe u dorosłego pacjenta z CDD Pantomogram u pacjenta z CDD; widoczne liczne zęby nadliczbowe i hipoplazja zatok szczękowych Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczonąautosomalnie dominująco.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Dysplazja obojczykowo-czaszkowa · Zobacz więcej »
Dysplazja przynasadowa McKusicka
Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Dysplazja przynasadowa McKusicka · Zobacz więcej »
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Dystrofia miotoniczna · Zobacz więcej »
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Dyzostoza żuchwowo-twarzowa · Zobacz więcej »
Embriopatia retinoidowa
Embriopatia retinoidowa (płodowy zespół retinoidowy, ang. fetal retinoid syndrome, retinoic embryopathy) – zespół wad wrodzonych powstałych w związku z teratogennym działaniem doustnych retinoidów, izotretynoiny i etretynatu.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Embriopatia retinoidowa · Zobacz więcej »
Hamartoma
RTG klatki piersiowej uwidaczniające masę guza w prawej części klatki piersiowej, której towarzyszy płyn w jamie opłucnej. Po resekcji guza okazało się, że miał on hamartomatyczny charakter Hamartoma, błędniak (łac. hamartoma, z gr.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Hamartoma · Zobacz więcej »
Hipochondroplazja
Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Hipochondroplazja · Zobacz więcej »
Hipofosfatazja
Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Hipofosfatazja · Zobacz więcej »
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
thumb Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) – grupa zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, objawiających się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna · Zobacz więcej »
Hipomelanoza Ito
Hipomelanoza Ito (łac. incontinentia pigmenti achromians) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, charakteryzująca się odbarwionymi plamami i pasmami na skórze, których przebieg jest zgodny z tzw.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Hipomelanoza Ito · Zobacz więcej »
Holoprozencefalia
thumb Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Holoprozencefalia · Zobacz więcej »
Homocystynuria
thumb thumb Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynuriąHomocystynuria – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Homocystynuria · Zobacz więcej »
Język grecki
Wyraz „Grecja” napisany po nowogrecku Wyraz „Cypr” napisany po nowogrecku Język grecki, greka (Hellenikè glõtta; nowogr. ελληνική γλώσσα, ellinikí glóssa lub ελληνικά, elliniká) – język indoeuropejski z grupy helleńskiej, w starożytności ważny język basenu Morza Śródziemnego.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Język grecki · Zobacz więcej »
Kompleks wad wrodzonych
Kompleks wad wrodzonych – określenie grupy wad narządów znajdujących się w jednej okolicy ciała podczas rozwoju zarodkowego i ze względu na tę bliskość uszkodzonych przez nieznany czynnik działający w tym czasie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Kompleks wad wrodzonych · Zobacz więcej »
Leprechaunizm
Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Leprechaunizm · Zobacz więcej »
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Lizosomalne choroby spichrzeniowe · Zobacz więcej »
Nerwiakowłókniakowatość
Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) – grupa chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnościąlicznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Nerwiakowłókniakowatość · Zobacz więcej »
Niedokrwistość Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycjądo nowotworów.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Niedokrwistość Fanconiego · Zobacz więcej »
Niskorosłość Mulibrey
Niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, ang. MULIBREY nanism, muscle-liver-brain-eye nanism, MUL, Perheentupa syndrome) – rzadka choroba genetyczna opisana po raz pierwszy w Finlandii.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Niskorosłość Mulibrey · Zobacz więcej »
Płodowy zespół hydantoinowy
Płodowy zespół hydantoinowy – zespół wad wrodzonych związany z wewnątrzmacicznąekspozycjąpłodu na hydantoinę (lek przeciwpadaczkowy).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Płodowy zespół hydantoinowy · Zobacz więcej »
Płodowy zespół trimetadionowy
Płodowy zespół trimetadionowy (ang. fetal trimethadione syndrome) – zespół wad wrodzonych związany z wewnątrzpłodowąekspozycjąna leki przeciwdrgawkowe, trimetadion lub parametadion.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Płodowy zespół trimetadionowy · Zobacz więcej »
Płodowy zespół walproinianowy
Płodowy zespół walproinianowy (płodowy zespół walproinowy, FVS) – zespół wad wrodzonych będący najprawdopodobniej fetopatiąmającązwiązek z przyjmowaniem przez ciężarne kobiety kwasu walproinowego albo walproinianu w leczeniu napadów padaczkowych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Płodowy zespół walproinianowy · Zobacz więcej »
Pentasomia chromosomu X
Pentasomia chromosomu X, pentasomia X, 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnościątrzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Pentasomia chromosomu X · Zobacz więcej »
Pierwotna dyskineza rzęsek
dekstrokardię z żyłągłównądolnąi anatomicznie prawąkomorąpo lewej stronie oraz lewąkomorąpo prawej stronie Obraz w tomografii komputerowej pokazujący przewlekłe zapalenie zatok u pacjenta z zespołem Kartagenera Obraz w tomografii komputerowej w płaszczyźnie strzałkowej ukośnej ukazujący cylindryczne rozstrzenie dolnego płata u tego samego pacjenta Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w której objawy chorobowe wywołane sąprzez nieprawidłowąbudowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Pierwotna dyskineza rzęsek · Zobacz więcej »
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, postępujące skostnienia mięśni, choroba Munchmeyera,, FOP) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się postępującym kostnieniem tkanek miękkich.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Postępujące kostniejące zapalenie mięśni · Zobacz więcej »
Progeria
mikroskopie fluorescencyjnym na dole po prawej, w porównaniu z obrazem prawidłowej budowy na górze). Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia, którego objawy pojawiająsię we wczesnym dzieciństwieMark H. Beers, Robert S. Porter, Thomas V. Jones, Justin L. Kaplan, Michael Berkwits(Redaktorzy): The Merck Manual-Podręcznik diagnostyki i terapii.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Progeria · Zobacz więcej »
Pyknodysostoza
Henri Toulouse-Lautrec prawdopodobnie chorował na pyknodysostozę Pyknodysostoza – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami wstawnymi i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazjądystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteoskleroząoraz nadmiernąłamliwościąkości.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Pyknodysostoza · Zobacz więcej »
Rozszczep wargi i podniebienia
Niecałkowity rozszczep wargi (niepenetrujący do podstawy nosa) Rozszczep wargi i podniebienia – wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Rozszczep wargi i podniebienia · Zobacz więcej »
Sekwencja malformacyjna
Sekwencja malformacyjna – w teratologii, kaskada nieprawidłowości anatomicznych wynikająca z pojedynczego defektu rozwojowego.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Sekwencja malformacyjna · Zobacz więcej »
Sekwencja Potter
Sekwencja Potter (sekwencja małowodzia, zespół Potter, ang. Potter's syndrome, Potter's sequence, oligohydramnios sequence) – sekwencja wad wrodzonych spowodowana najczęściej obustronnąagenezjąnerek i związanym z niąmałowodziem lub bezwodziem.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Sekwencja Potter · Zobacz więcej »
Sirenomelia
Sirenomelia – rzadka wada wrodzona polegająca na częściowym lub całkowitym zrośnięciu kończyn dolnych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Sirenomelia · Zobacz więcej »
Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Skóra pergaminowa · Zobacz więcej »
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnościąintelektualnąi padaczką.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Stwardnienie guzowate · Zobacz więcej »
Tetrasomia chromosomu X
Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zespół polegający na obecności dwóch dodatkowych chromosomów X u kobiety.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Tetrasomia chromosomu X · Zobacz więcej »
Triploidia
Triploidia (ang. triploidy, triploidy syndrome) – u człowieka, poliploidia polegająca na obecności w komórce dodatkowego zestawu chromosomów (zapis kariotypu 69,XXY, 69,XXX albo 69,XYY).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Triploidia · Zobacz więcej »
Trisomia chromosomu X
Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Trisomia chromosomu X · Zobacz więcej »
Wady wrodzone
Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Wady wrodzone · Zobacz więcej »
Wrodzona łamliwość kości
Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z ''osteogenesis imperfecta'' typu V Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Wrodzona łamliwość kości · Zobacz więcej »
Wrodzone zgrubienie paznokci
Wrodzone zgrubienie paznokci (łac. pachyonychia congenita, PC) – rzadka choroba genetyczna dotycząca paznokci.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Wrodzone zgrubienie paznokci · Zobacz więcej »
Zespół Aarskoga
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składająsię niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy, wady kośćca i narządów płciowych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Aarskoga · Zobacz więcej »
Zespół Aase’a
Zespół Aase’a (ang. Aase syndrome, Aase-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niedokrwistościąaplastycznąi wadami układu kostno-stawowego.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Aase’a · Zobacz więcej »
Zespół Adamsa-Olivera
Zespół Adamsa-Olivera (ang. Adams-Oliver syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja wad), na który składająsię aplazja skóry skalpu oraz defekty kończyn i, niekiedy, opóźnienie umysłowe.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Adamsa-Olivera · Zobacz więcej »
Zespół Alagille’a
Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Alagille’a · Zobacz więcej »
Zespół Angelmana
Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecjąw regionie 15q11-13.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Angelmana · Zobacz więcej »
Zespół Antleya-Bixlera
Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatościąkości udowych i łokciowych oraz charakterystycznądysmorfiątwarzy.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Antleya-Bixlera · Zobacz więcej »
Zespół Aperta
pmid.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Aperta · Zobacz więcej »
Zespół ataksja-teleangiektazja
Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazja Teleangiektazje spojówki Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół chorobowy, charakteryzujący się: ataksjąmóżdżkową, teleangiektazjami w obrębie skóry i gałki ocznej i niedoborem immunologicznym, powodującym przewlekłe infekcje, zwłaszcza układu oddechowego.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół ataksja-teleangiektazja · Zobacz więcej »
Zespół ATR-X
thumb Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół ATR-X · Zobacz więcej »
Zespół Axenfelda-Riegera
Zespół Axenfelda-Riegera (ang. Axenfeld-Rieger syndrome, ARS) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem obustronnych wad przedniego odcinka oka skojarzonych z wadami rozwojowymi zębów, środkowej części twarzy i jamy brzusznej.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Axenfelda-Riegera · Zobacz więcej »
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-BellPierwsze przypadki opisali James Purdon Martin i Julia Bell w. – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywająsię z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół łamliwego chromosomu X · Zobacz więcej »
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacjąw genie PTEN w locus 10q23.31.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby · Zobacz więcej »
Zespół Bardeta-Biedla
Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-Biedla Zespół Bardeta-Biedla (BBS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatiąbarwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnościąnerek.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Bardeta-Biedla · Zobacz więcej »
Zespół Bartsocasa-Papasa
Zespół Bartsocasa-Papasa (zespół płetwistości podkolanowych, typ letalny, ang. Bartsocas-Papas syndrome, popliteal pterygium syndrome, lethal type) – rzadki zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Bartsocasa-Papasa · Zobacz więcej »
Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana
Fotografie chorych mężczyzn z zespołem Börjesona-Forssmana-Lehmanna (BFLS). Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, ang. Börjeson-Forssman-Lehman syndrome, BFLS) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana · Zobacz więcej »
Zespół Bealsa
Zespół Bealsa, zespół Bealsa-Hechta, wrodzona arachnodaktylia przykurczowa – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężkąkifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazjąmięśniową.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Bealsa · Zobacz więcej »
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
figur mitotycznych Hiperplazja wysp trzustkowych u pacjenta z BWS Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepuklinąpępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemiąw okresie noworodkowym.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Beckwitha-Wiedemanna · Zobacz więcej »
Zespół Blooma
Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększonąpredyspozycjądo uszkodzeń chromosomów.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Blooma · Zobacz więcej »
Zespół BOFS
Zespół BOFS, zespół skrzelowo-oczno-twarzowy (ang. branchio-oculo-facial syndrome, BOFS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składająsię niska masa urodzeniowa, zahamowanie wzrostu, obustronne przetrwałe szczeliny skrzelowe na szyi, niekiedy naczyniakowate, i czasem razem z linijnymi zmianami skórnymi do tyłu od małżowin usznych, wrodzony zez, atrezja przewodów nosowo-łzowych, szeroki grzbiet nosa, spłaszczony koniuszek nosa, wydatna górna warga, bardzo szeroka rynienka podnosowa i duże usta.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół BOFS · Zobacz więcej »
Zespół Carpentera
Zespół Carpentera - należy do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych zwanych akrocefalopolisyndaktyliami lub ACPS.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Carpentera · Zobacz więcej »
Zespół Catela-Manzkego
Zespół Catela-Manzkego – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, na który składająsię nieprawidłowości palców wskazujących i cechy sekwencji Pierre’a Robina (mikrognacja, glossoptosis, rozszczep podniebienia).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Catela-Manzkego · Zobacz więcej »
Zespół CHILD
Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjąw genie NSDHL w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół CHILD · Zobacz więcej »
Zespół chorobowy
Zespół chorobowy (słowo pochodzenia greckiego (σύνδρομο); syn „wspólnie”, dromos „droga, przebieg”) – grupa objawów klinicznych, laboratoryjnych i zaburzeń fizjologicznych, połączonych wspólnąhistoriąanatomiczną, biochemicznąlub patologiczną, które sącharakterystyczne dla danej jednostki chorobowej lub odziedziczonej nieprawidłowości, np.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół chorobowy · Zobacz więcej »
Zespół Cloustona
Zespół Cloustona, in.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Cloustona · Zobacz więcej »
Zespół Cockayne’a
Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Cockayne’a · Zobacz więcej »
Zespół Coffina-Lowry’ego
Zespół Coffina-Lowry’ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystycznądysmorfiątwarzy i anomaliami budowy kośćca.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Coffina-Lowry’ego · Zobacz więcej »
Zespół Coffina-Siris
mały Zespół Coffina-Siris (ang. Coffin-Siris syndrome) – rzadki zespół wad, na którego fenotyp składająsię cechy dysmorficzne twarzy (pogrubienie rysów), nadmierne owłosienie (hipertrichosis), aplazja lub hipoplazja paznokci i hipoplazja paliczków palców V, upośledzenie umysłowe.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Coffina-Siris · Zobacz więcej »
Zespół Cohena
Zespół Cohena (zespół Peppera, zespół Cervenki, ang. Cohen syndrome, Pepper syndrome, Cervenka syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjąw genie COH1 w locus 8q22.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Cohena · Zobacz więcej »
Zespół Cornelii de Lange
Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólnącechąjest współistnienie następujących objawów.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Cornelii de Lange · Zobacz więcej »
Zespół Costello
Zespół Costello – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Costello · Zobacz więcej »
Zespół Crouzona
Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Crouzona · Zobacz więcej »
Zespół delecji 13q
Delecja długich ramion chromosomu 13 (ang. partial monosomy 13q) to rzadka aberracja chromosomalna polegająca na delecji długich ramion chromosomu 13 powodująca zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół delecji 13q · Zobacz więcej »
Zespół delecji 22q11.2
thumb https://www.22q11.pl Stowarzyszenie 22q11 Polska co roku organizuje zjazd rodzin, który jest okazjądo spotkania się ekspertami, zajmującymi się zespołem mikrodelecji 22q11 (nazywanym przez wielu lekarzy zespołem Di George'a). Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecjąprążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół delecji 22q11.2 · Zobacz więcej »
Zespół Downa
Zespół Downa, trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnościądodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Downa · Zobacz więcej »
Zespół Dubowitza
Zespół Dubowitza – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niepełnosprawnościąintelektualną, niedoborem wzrostu oraz zaburzeniami odporności predysponującymi do alergii, wyprysku, nowotworów układu krwiotwórczego oraz nerwiaka zarodkowego.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Dubowitza · Zobacz więcej »
Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena
Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena (choroba Dyggve-Melchiora-Clausena, ang. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, Dyggve-Melchior-Clausen disease, DMC) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy dysplazji kręgosłupowo-przynasadowych, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena · Zobacz więcej »
Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomiąchromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Edwardsa · Zobacz więcej »
Zespół EEC
Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się triadąwad: ektrodaktylią, dysplazjąektodermalnąi rozszczepami w obrębie twarzy (wargi, podniebienia).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół EEC · Zobacz więcej »
Zespół Ehlersa-Danlosa
Ryciny przedstawiająwizualnie skalę Beightona Zespół Ehlersa-Danlosa, EDS (od) – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmiernąwiotkością(hipermobilnością) stawów, delikatnąoraz (jedynie w niektórych typach) hiperelastycznąskórą.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Ehlersa-Danlosa · Zobacz więcej »
Zespół Ellisa-van Crevelda
5-letni chłopiec z rozpoznanym zespołem Ellisa-van Crevelda, charakterystyczna wąska klatka piersiowa i skrócenie kończyn Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna, ang. Ellis-van Creveld syndrome, EVC, chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych o charakterze dysplazji ektodermalnej, dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Ellisa-van Crevelda · Zobacz więcej »
Zespół Frasera
Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Frasera · Zobacz więcej »
Zespół Freemana-Sheldona
thumb Zespół Freemana-Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis, ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Freemana-Sheldona · Zobacz więcej »
Zespół Frynsa
Zespół Frynsa – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfiątwarzy, wrodzonąprzepuklinąprzeponową, hipoplazjąpłuc i kończyn oraz niepełnosprawnościąintelektualną.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Frynsa · Zobacz więcej »
Zespół Goldenhara
Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronnąhipoplazjąstruktur twarzoczaszki.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Goldenhara · Zobacz więcej »
Zespół Gorlina
* zespół Gorlina (inaczej mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2B), rzadka genetycznie uwarunkowana choroba układu wewnątrzwydzielniczego.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Gorlina · Zobacz więcej »
Zespół Greiga
mały mały mały Zespół Greiga (zespół Greiga I, cefalopolisyndaktylia Greiga, ang. Greig cephalopolysyndactyly syndrome, CPSG) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składająsię wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, syndaktylia dłoni i stóp z polidaktyliąprzedosiową.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Greiga · Zobacz więcej »
Zespół Hajdu-Cheneya
Zespół Hajdu-Cheneya, zespół Cheneya, akroosteoliza z osteoporoząi zmianami w czaszce i żuchwie – rzadki zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Hajdu-Cheneya · Zobacz więcej »
Zespół Hallermanna-Streiffa
Zespół Hallermanna i Streiffa (ang. Hallermann-Streiff syndrome, HSS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składająsię krótkogłowie z uwypukleniem okolicy czołowej i skroniowej, mikroftalmia, zaćma wrodzona, mikrostomia, dziobiasty nos ("ściśnięty") i hipoplazja żuchwy.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Hallermanna-Streiffa · Zobacz więcej »
Zespół Haya-Wellsa
Zespół Haya-Wellsa (ang. Hay-Wells syndrome, HWS, ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczany do grupy dysplazji ektodermalnych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Haya-Wellsa · Zobacz więcej »
Zespół Holt-Orama
Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjągenu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składająsię wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Holt-Orama · Zobacz więcej »
Zespół Huntera
Zespół Huntera lub mukopolisacharydoza typu II – genetyczna choroba metaboliczna, wywoływana zaburzeniami metabolizmu kwaśnych mukopolisacharydów (glikozoaminoglikanów).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Huntera · Zobacz więcej »
Zespół Hurler
Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozątypu I, MPS I, chorobąmaszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua – król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów) – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem alfa-L iduronidazy, która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Hurler · Zobacz więcej »
Zespół hydrolethalus
Zespół hydrolethalus (ang. hydrolethalus syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, jeden z wielu zespołów o wyższej częstości w populacji fińskiej.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół hydrolethalus · Zobacz więcej »
Zespół Jarcho-Levina
Zespół Jarcho i Levina (ang. Jarcho-Levin syndrome) – zespół wad wrodzonych, o nie do końca poznanej etiologii.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Jarcho-Levina · Zobacz więcej »
Zespół Jeunego
Zespół Jeunego (ang. Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dysplasia, thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych z grupy chondrodysplazji, polegający na płodowym zahamowaniu rozwoju ściany klatki piersiowej i hipoplazji płuc dużego stopnia.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Jeunego · Zobacz więcej »
Zespół Johanson-Blizzarda
Zespół Johanson-Blizzarda – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niedoczynnościązewnątrzwydzielniczątrzustki, hipoplazjąskrzydełek nosa, hipodoncją, niedosłuchem odbiorczym oraz niepełnosprawnościąintelektualną.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Johanson-Blizzarda · Zobacz więcej »
Zespół Kabuki
strony.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Kabuki · Zobacz więcej »
Zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracjąchromosomalnąpolegającąna obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Klinefeltera · Zobacz więcej »
Zespół Klippla-Feila
Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Klippla-Feila · Zobacz więcej »
Zespół Klippla-Trénaunaya
thumb Zespół Klippla i Trénaunaya (zespół Klippla-Trénaunaya-Webera, ang. Klippel Trenaunay Weber syndrome, KTWS, KTS) – zespół wad wrodzonych, związany z malformacjami naczyniowymi, charakteryzujący się następującymi cechami.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Klippla-Trénaunaya · Zobacz więcej »
Zespół kociego oka
Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół kociego oka · Zobacz więcej »
Zespół krótkie żebro-polidaktylia
Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólnącechąjest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół krótkie żebro-polidaktylia · Zobacz więcej »
Zespół Larsena
Zespół Larsena (ang. Larsen syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Larsena i wsp.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Larsena · Zobacz więcej »
Zespół Levy’ego-Hollistera
Zespół Levy’ego-Hollistera in.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Levy’ego-Hollistera · Zobacz więcej »
Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej
Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzująaplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej · Zobacz więcej »
Zespół Marfana
thumb thumb Mikrofotografia przedstawiająca zwyrodnienie śluzakowate zastawki aorty, które często występuje w zespole Marfana Zespół Marfana – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużązmiennościąfenotypową.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Marfana · Zobacz więcej »
Zespół Maroteaux-Lamy’ego
Zespół Maroteaux-Lamy’ego – mukopolisacharydoza typu VI, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Maroteaux-Lamy’ego · Zobacz więcej »
Zespół Marshalla-Smitha
Zespół Marshalla i Smitha (ang. Marshall-Smith syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych o nieznanej etiologii.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Marshalla-Smitha · Zobacz więcej »
Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy
Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco oraz autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy · Zobacz więcej »
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy · Zobacz więcej »
Zespół Möbiusa
Zespół Möbiusa (ang. Moebius syndrome, MBS) – rzadki zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jak sekwencja malformacyjna), na którego obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Möbiusa · Zobacz więcej »
Zespół McCune’a-Albrighta
Hiperpigmentacja skóry. A) Typowa zmiana na twarzy, klatce piersiowej i ramieniu 5-letniej dziewczynki z zespołem McCune-Albright. B) Pokazano typowe zmiany, które często występująna karku i zgięciu pośladków (czarne strzałki). C) Typowa zmiana w dolnej części pleców u osoby dorosłej z zespołem McCune-Albright. Zwróć uwagę na asymetrię kręgosłupa spowodowanąskoliozązwiązanąz dysplazjąwłóknistą. Zespół McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome, polyostotic fibrous dysplasia) – choroba genetyczna objawiająca się zmianami kostnymi (dysplazja włóknista kości), skórnymi (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół McCune’a-Albrighta · Zobacz więcej »
Zespół Meckela
Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Meckela · Zobacz więcej »
Zespół Millera-Diekera
Zespół Millera i Diekera (ang. Miller-Dieker syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany delecjąprążka 13.3 krótkiego ramienia 17 chromosomu.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Millera-Diekera · Zobacz więcej »
Zespół mnogich płetwistości
Zespół mnogich płetwistości (zespół Escobara, ang. multiple pterygium syndrome, Escobar syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego fenotyp częściowo przypomina zespół Noonan ze względu na występowanie płetwistości skórnych i niskorosłość.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół mnogich płetwistości · Zobacz więcej »
Zespół Mohra
Zespół Mohra (zespół ustno-twarzowo-palcowy typu II, ang. Mohr syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Mohra · Zobacz więcej »
Zespół Morquio
Zespół Morquia (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Morquio · Zobacz więcej »
Zespół Natowicza
Zespół Natowicza – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Natowicza · Zobacz więcej »
Zespół Neua-Laxovy
doi.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Neua-Laxovy · Zobacz więcej »
Zespół Noonan
doi.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Noonan · Zobacz więcej »
Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs
Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs (ang. lymphedema-distichiasis syndrome) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego MFH1 w locus 16q24.3.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs · Zobacz więcej »
Zespół Opitza-G
Zespół Opitza-G (zespół G, zespół BBB) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które sązlokalizowane wzdłuż pośrodkowej linii ciała.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Opitza-G · Zobacz więcej »
Zespół Opitza-Kaveggii
Zespół Opitza-Kaveggi (zespół FG typu 1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu związanym z chromosomem X, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, niskorosłością, przykurczami stawowymi, hipotoniąmięśniową, malformacjami odbytu i odbytnicy, makrocefalią, charakterystycznym zestawem cech dysmorficznych twarzy, drgawkami, niekiedy głuchotączuciowo-nerwową.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Opitza-Kaveggii · Zobacz więcej »
Zespół Pallistera-Hall
Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacjąw genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Pallistera-Hall · Zobacz więcej »
Zespół Pataua
Zespół Pataua – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomiąchromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Pataua · Zobacz więcej »
Zespół paznokieć-rzepka
Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka Zespół paznokieć-rzepka – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół paznokieć-rzepka · Zobacz więcej »
Zespół Peny-Shokeira
Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinezji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazjąpłuc, ang. Pena-Shokeir syndrome, type I; fetal akinesia/hypokinesia sequence, fetal akinesia deformation sequence, FADS, arthrogryposis multiplex congenita with pulmonary atresia) – rzadki zespół wad wrodzonych (określany też jako sekwencja malformacyjna), charakteryzujący się artrogrypozą, cechami dysmorficznymi twarzy i hipoplazjąpłuc.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Peny-Shokeira · Zobacz więcej »
Zespół Peters-plus
Zespół Peters-plus (zespół Krause'a-Kivlina, zespół Krause'a, van Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Krause-Kivlin syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Peters-plus · Zobacz więcej »
Zespół Peutza-Jeghersa
Zespół Peutza-Jeghersa, PJS (od ang. Peutz–Jeghers syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół cechujący się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców ręki oraz na błonie śluzowej policzków, obecnościąpolipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym i predyspozycjądo nowotworów złośliwych w różnych narządach.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Peutza-Jeghersa · Zobacz więcej »
Zespół Pfeiffera
Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się kraniosynostozą, szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami, oraz częściowąsyndaktyliąpalców dłoni i stóp.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Pfeiffera · Zobacz więcej »
Zespół Pierre’a Robina
Zespół Pierre’a Robina (sekwencja Pierre’a Robina, ang. Pierre Robin syndrome, Pierre Robin sequence, Robin's anomalad, Robin’s sequence) – rzadki zespół (lub, według części autorów, sekwencja) wad wrodzonych, dotyczący przede wszystkim twarzoczaszki.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Pierre’a Robina · Zobacz więcej »
Zespół Polanda
thumb thumb Zespół Polanda (anomalia Polanda) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składająsię jednostronna hipoplazja lub aplazja mięśni klatki piersiowej i brodawki sutkowej, krótkopalczastość i zrosty palców (syndaktylia) po tej samej stronie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Polanda · Zobacz więcej »
Zespół Pradera-Williego
Juana Carreño de Mirandy (1616–1685) przedstawiający Doñę Eugenię Martinez Vallejo w wieku około 6 lat (ok. 1680) Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracjąchromosomalną, najczęściej częściowąutratą(delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Pradera-Williego · Zobacz więcej »
Zespół Proteusza
Zespół Proteusza, inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Proteusza · Zobacz więcej »
Zespół różyczki wrodzonej
Zespół różyczki wrodzonej (zespół Gregga, ang. congenital rubella syndrome, CRS) – zespół wad wrodzonych wywołanych zakażeniem wewnątrzmacicznym płodu wirusem różyczki.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół różyczki wrodzonej · Zobacz więcej »
Zespół regresji kaudalnej
thumb Zespół regresji kaudalnej (zespół dysgenezji kaudalnej, sekwencja regresji kaudalnej, ang. caudal regression syndrome; caudal dysgenesis syndrome; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przedniąprzepuklinąoponową, ang. sacral defect with anterior meningocele, SDAM) – spektrum zespołów wad (niekiedy traktowanych jako sekwencje malformacyjne), obejmujące izolowanąatrezję odbytu, przez agenezję krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako sirenomelia.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół regresji kaudalnej · Zobacz więcej »
Zespół Robertsa
thumb thumb thumb Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłąnieprawidłowościącytogenetyczną, jakąjest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Robertsa · Zobacz więcej »
Zespół Robinowa
mały mały Zespół Robinowa – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niskorosłością, skróceniem kończyn, cechami dysmorficznymi twarzy i głowy, nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych i wadami budowy kręgosłupa.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Robinowa · Zobacz więcej »
Zespół Rothmunda-Thomsona
thumb Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Rothmunda-Thomsona · Zobacz więcej »
Zespół Rubinsteina-Taybiego
thumb Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składająsię małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Rubinsteina-Taybiego · Zobacz więcej »
Zespół Sanfilippo
Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Sanfilippo · Zobacz więcej »
Zespół Sæthrego-Chotzena
Zespół Sæthrego-Chotzena, akrocefalosyndaktylia typu III (ang. Sæthre-Chotzen syndrome, SCS, acrocephalosyndactyly type 3, ACS III) – rzadki zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Sæthrego-Chotzena · Zobacz więcej »
Zespół Schinzela-Giediona
Zespół Schinzla-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Schinzela-Giediona · Zobacz więcej »
Zespół Schwartza-Jampela
pmid.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Schwartza-Jampela · Zobacz więcej »
Zespół Seckela
Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystycznądysmorfiątwarzy.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Seckela · Zobacz więcej »
Zespół Seipa-Berardinelliego
Zespół Seipa-Berardinelliego, wrodzona lipodystrofia Seipa-Beradinelliego (ang. Seip-Berardinelli congenital lipodystrophy, BSCL) – bardzo rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, którącharakteryzuje triada objawów: lipodystrofia, hipertrójglicerydemia i hepatomegalia, a także cechy akromegaloidalne.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Seipa-Berardinelliego · Zobacz więcej »
Zespół sercowo-twarzowo-skórny
Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół sercowo-twarzowo-skórny · Zobacz więcej »
Zespół Silvera-Russella
Zespół Silvera-Russella (ang. Silver-Russell syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Silvera-Russella · Zobacz więcej »
Zespół Simpsona-Golabi-Behmel
Zespół Simpsona-Golabi-Behmel typu 1 (zespół Golabi-Rosen, ang. Simpson-Golabi-Behmel syndrome, SGBS1, bulldog syndrome, Sara Agers Syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dużej zmienności fenotypowej.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Simpsona-Golabi-Behmel · Zobacz więcej »
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
13-miesięczny chłopiec z objawami zespołu BOR. Lewe ucho prawidłowo rozwinięte; w obrębie prawego ucha: atrezja przewodu słuchowego oraz nieprawidłowo rozwinięta małżowina uszna. Dziewczynka z zespołem BOR, obustronna przetoka szyjna Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR,, zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; OMIM) – dziedziczna autosomalnie dominująco choroba obejmująca nerki, uszy i szyję.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy · Zobacz więcej »
Zespół Slya
Zespół Slya – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Slya · Zobacz więcej »
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Smitha-Lemliego-Opitza · Zobacz więcej »
Zespół Sotosa
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużąmasąurodzeniowąi nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Sotosa · Zobacz więcej »
Zespół Sticklera
Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składająsię płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Sticklera · Zobacz więcej »
Zespół Sturge’a-Webera
thumb Zespół Sturge’a-Webera, naczyniakowatość twarzowo-mózgowatakże naczyniakowatość mózgowo-twarzowa, naczyniakowatość mózgowo-trójdzielnatakże naczyniakowatość mózgowa trójdzielna, zespół Sturge’a-Kalischera-Weberatakże zespół Sturge'a-Webera-Dimitriego oraz zespół Sturge'a-Webera-Krabbego, SWS (od ang. Sturge-Weber syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy fakomatoz.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Sturge’a-Webera · Zobacz więcej »
Zespół Townesa-Brocksa
Zespół Townesa-Brocksa (zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS, renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Townesa-Brocksa · Zobacz więcej »
Zespół Turnera
Kariotyp 45,X0 Kariotyp kobiety z zespołem Turnera; w 70% komórek pacjentki stwierdzono kariotyp 45,X0, w pozostałych 30% obecny był izochromosom X zawierający podwójne długie ramię – 46,X i(Xq) Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Turnera · Zobacz więcej »
Zespół ustno-twarzowo-palcowy
Zespoły ustno-twarzowo-palcowe (ang. oral-facial-digital syndromes, OFD, OFDS) – grupa około dziesięciu zespołów wad wrodzonych, które łączy współwystępowanie malformacji twarzy i jamy ustnej (rozszczepy, cechy dysmorficzne) oraz palców rąk (syndaktylia, klinodaktylia, brachydaktylia, polidaktylia).
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół ustno-twarzowo-palcowy · Zobacz więcej »
Zespół van der Woude
Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych, na który składająsię rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół van der Woude · Zobacz więcej »
Zespół von Hippla-Lindaua
Naczyniak siatkówki na angiogramie pacjenta z zespołem von Hippla-Lindaua Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół von Hippla-Lindaua · Zobacz więcej »
Zespół Waardenburga
pseudohiperteloryzm, ''dystopia canthorum'') Zespół Waardenburga – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Waardenburga · Zobacz więcej »
Zespół WAGR
Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół WAGR · Zobacz więcej »
Zespół Warkany’ego 2
Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracjąchromosomowąpolegającąna trisomii 8 chromosomu.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Warkany’ego 2 · Zobacz więcej »
Zespół Weavera
Zespół Weavera (ang. Weaver syndrome, Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Davida D. Weavera i wsp.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Weavera · Zobacz więcej »
Zespół Weilla-Marchesaniego
mały mały Zespół Weilla-Marchesaniego (ang. Weill-Marchesani syndrome, WMS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na który składająsię niskorosłość, brachydaktylia, sztywność stawów i charakterystyczne wady narządu wzroku: mikrosferofakia (zbyt mała soczewka oka ma dodatkowo nieprawidłowy kształt), ektopia soczewki, ciężka krótkowzroczność i jaskra wrodzona.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Weilla-Marchesaniego · Zobacz więcej »
Zespół Wernera
Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Wernera · Zobacz więcej »
Zespół Williamsa
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Williamsa · Zobacz więcej »
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecjąna krótkim ramieniu chromosomu 4.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Wolfa-Hirschhorna · Zobacz więcej »
Zespół XYY
Zespół XYY (zespół Jacobs) niegdyś określany jako zespół nadmężczyzny (supersamca) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomiąchromosomów płci z dodatkowym chromosomem Y.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół XYY · Zobacz więcej »
Zespół Yunisa-Varona
Zespół Yunisa-Varona (ang. Yunis-Varon syndrome, YVS, cleidocranial dysplasia with micrognathia, absent thumbs, and distal aphalangia) – rzadki zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Yunisa-Varona · Zobacz więcej »
Zespół Zellwegera
Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38.
Nowy!!: Zespół wad wrodzonych i Zespół Zellwegera · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Wielowadzie, Zespoły wad wrodzonych, Zespół dysmorficzny.
