Szybszy dostęp niż przeglądarce!
21 kontakty: Biała odmiana człowieka, Brian McArdle, Choroba Andersen, Choroba Coriego, Choroba Hersa, Choroba Pompego, Choroba Taruiego, Choroba von Gierkego, Choroby genetyczne człowieka, Choroby spichrzeniowe glikogenu, Cytozyna, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Enzymy, Fosforylaza glikogenu, Glikogen, Londyn, Mięsień, Tymina, Walproiniany, Zespół Fanconiego-Bickela, 1951.
Biała odmiana człowieka
Dziewczynka reprezentująca białąodmianę człowieka Biała odmiana człowieka (europeidzi) – jedna z grup wydzielanych w podziałach antropologicznych gatunku ludzkiego.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Biała odmiana człowieka · Zobacz więcej »
Brian McArdle
Brian McArdle (ur. 19 kwietnia 1911 w Londynie, zm. 1 sierpnia 2002) – angielski pediatra, odkrywca jednej z chorób spichrzeniowych glikogenu – glikogenozy typu V, nazwanej na jego cześć chorobąMcArdle’a.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Brian McArdle · Zobacz więcej »
Choroba Andersen
Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Choroba Andersen · Zobacz więcej »
Choroba Coriego
Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza).
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Choroba Coriego · Zobacz więcej »
Choroba Hersa
Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej).
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Choroba Hersa · Zobacz więcej »
Choroba Pompego
Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy).
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Choroba Pompego · Zobacz więcej »
Choroba Taruiego
Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – fosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Choroba Taruiego · Zobacz więcej »
Choroba von Gierkego
Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Choroba von Gierkego · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Choroby spichrzeniowe glikogenu
Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Choroby spichrzeniowe glikogenu · Zobacz więcej »
Cytozyna
Cytozyna (skróty: Cyt, C) – organiczny związek chemiczny z grupy pirymidyn, jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład podstawowych nukleotydów kwasów nukleinowych (DNA i RNA).
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Cytozyna · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Enzymy
lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Enzymy · Zobacz więcej »
Fosforylaza glikogenu
Fosforylaza glikogenu – enzym klasy transferaz (EC 2.4.1.1) katalizujący odłączanie cząsteczek glukozy (w postaci glukozo-1-fosforanu) od łańcucha glikogenu w procesie fosforolizy, co stanowi pierwszy etap glikogenolizy.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Fosforylaza glikogenu · Zobacz więcej »
Glikogen
Glikogen – polisacharyd (wielocukier), którego cząsteczki zbudowane sąz połączonych ok.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Glikogen · Zobacz więcej »
Londyn
Londyn – stolica i największe miasto Anglii i Wielkiej Brytanii, położone w południowo-wschodniej części kraju, nad Tamizą.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Londyn · Zobacz więcej »
Mięsień
Mięsień – kurczliwy narząd, jeden ze strukturalnych i funkcjonalnych elementów narządu ruchu, stanowiący jego element czynny.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Mięsień · Zobacz więcej »
Tymina
Tymina (skróty: Thy, T) – organiczny związek chemiczny z grupy pirymidyn, jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład podstawowych nukleotydów kwasów nukleinowych (DNA i RNA).
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Tymina · Zobacz więcej »
Walproiniany
Walproiniany – związki chemiczne, sole organiczne pochodne kwasu walproinowego.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Walproiniany · Zobacz więcej »
Zespół Fanconiego-Bickela
Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacjąw obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i Zespół Fanconiego-Bickela · Zobacz więcej »
1951
Bez opisu.
Nowy!!: Choroba McArdle’a i 1951 · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Choroba McArdle'a, GSD V, Glikogenoza typu V.
