126 kontakty: Aberracje chromosomowe, Acetylocholinoesteraza, Achalazja przełyku, Agenezja, Asplenia, Atonia, Atrezja, Atrezja jelita cienkiego, Łacina, Badanie per rectum, Biegunka, Biopsja, Brachydaktylia, Cewa nerwowa, Choroba Albersa-Schönberga, Choroby autoimmunologiczne, Chromosom 1, Chromosom 10, Chromosom 13, Chromosom 19, Chromosom 2, Chromosom 20, Chromosom 22, Chromosom 3, Chromosom 5, Chromosom 9, Dysplazja (zaburzenie rozwojowe), Dysplazja czołowo-nosowa, Dysplazja przynasadowa McKusicka, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Ekspresja genu, Enkefaliny, Eozyna, Esica, Frederik Ruysch, Główny układ zgodności tkankowej, Guz chromochłonny, Haploinsuficjencja, Harald Hirschsprung, Hematoksylina, Hiperteloryzm, Inkontynencja, Jama otrzewnej, Jelito, Jelito kręte, Kamienie kałowe, Kariotyp, Klątwa Ondyny, Krocze, ..., Krwotok, Laparoskopia, Lata 80. XX wieku, Leczenie chirurgiczne, Locus, Makrocefalia, Malrotacja jelit, Manometria odbytu i odbytnicy, Mendelian Inheritance in Man, Mennonici, Mięsień zwieracz wewnętrzny odbytu, Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2, Mukowiscydoza, Nerwiak zarodkowy, Neuroblast, Neuronalna dysplazja jelitowa, Niedokrwienie, Niedrożność jelit, Niedrożność smółkowa, Odbytnica, Okrężnica (anatomia), Pępowina dwunaczyniowa, Penetracja (genetyka), Perystaltyka, Piebaldyzm, Polidaktylia, Poprzecznica, Probant, Protoonkogen, Przepona (mięsień), Przepuklina oponowa, Przepuklina pachwinowa, Przerostowe zwężenie odźwiernika, Rak rdzeniasty tarczycy, Rodzinna dysautonomia, Rozrost, Rozszczep wargi i podniebienia, Ryzyko względne, Smółka (medycyna), Splicing, Splot Auerbacha, Spodziectwo, Stomia, Substancja P, Szew mechaniczny, Tlenek azotu, Uchyłek Meckela, Wazoaktywny peptyd jelitowy, Wlew doodbytniczy, Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, Wrodzona niedoczynność tarczycy, Wymioty, Wzdęcie, Zaparcie, Zespół Aarskoga, Zespół BADS, Zespół Bardeta-Biedla, Zespół delecji 22q11.2, Zespół Downa, Zespół Frynsa, Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów, Zespół Goldenhara, Zespół Jeunego, Zespół Klinefeltera, Zespół kociego oka, Zespół korka smółkowego, Zespół Lescha-Nyhana, Zespół McKusicka-Kaufmana, Zespół Mowata-Wilsona, Zespół Pallistera-Hall, Zespół Rubinsteina-Taybiego, Zespół Smitha-Lemliego-Opitza, Zespół Toriello-Careya, Zespół Waardenburga, Zespół Warkany’ego 2, Zwój nerwowy. Rozwiń indeks (76 jeszcze) »
Aberracje chromosomowe
inwersja (3). Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2). Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Aberracje chromosomowe · Zobacz więcej »
Acetylocholinoesteraza
Acetylocholinoesteraza, esteraza acetylocholinowa, hydrolaza acetylocholinowa, AChE (EC 3.1.1.7) – enzym rozkładający jeden z podstawowych neuroprzekaźników, acetylocholinę, na cholinę i resztę kwasu octowego.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Acetylocholinoesteraza · Zobacz więcej »
Achalazja przełyku
thumb Achalazja przełyku (kurcz wpustu, łac. cardiospasmus) – choroba, u której podłoża leży podwyższone spoczynkowe ciśnienie i upośledzony rozkurcz dolnego zwieracza przełyku oraz brak perystaltyki pozostałych odcinków przełyku.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Achalazja przełyku · Zobacz więcej »
Agenezja
Agenezja (łac. agenesia, z gr. a- + génesis.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Agenezja · Zobacz więcej »
Asplenia
Asplenia – brak śledziony.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Asplenia · Zobacz więcej »
Atonia
Atonia – zanik lub zmniejszenie zdolności do skurczu mięśni gładkich lub mięśni poprzecznie prążkowanych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Atonia · Zobacz więcej »
Atrezja
Atrezja, zarośnięcie (łac. atresia, z gr.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Atrezja · Zobacz więcej »
Atrezja jelita cienkiego
Atrezja jelita cienkiego (ang. intestinal atresia) – wada wrodzona przewodu pokarmowego, będąca jednąz częstszych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Atrezja jelita cienkiego · Zobacz więcej »
Łacina
Łacina, język łaciński (łac.) – język indoeuropejski z latynofaliskiej podgrupy języków italskich.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Łacina · Zobacz więcej »
Badanie per rectum
Badanie per rectumUżywana jest też nazwa „badanie proktologiczne”, która nie jest zbyt ścisła, gdyż badanie per rectum jest jednym z wielu badań proktologicznych (należy do nich także, na przykład, rektoskopia).
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Badanie per rectum · Zobacz więcej »
Biegunka
Biegunka, potocznie rozwolnienie (łac. diarrhoea) – objaw kliniczny polegający na zwiększonej częstotliwości wypróżnień (według WHO ≥3/24h) lub zwiększonej ilości stolca (powyżej 200 g w ciągu doby), wraz ze zmianąkonsystencji na płynnąlub półpłynną.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Biegunka · Zobacz więcej »
Biopsja
szpiku kostnego Biopsja mózgu biopsja wycinkowa z wału paznokcia Biopsja (bios, życie biologiczne, i opsis, obserwacja, patrzenie) – zabieg diagnostyczny będący inwazyjnąmetodąpobrania materiału biologicznego z przypuszczalnie zmienionych chorobowo tkanek, który następnie jest oceniany morfologicznie przy użyciu mikroskopu świetlnego (badanie histopatologiczne).
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Biopsja · Zobacz więcej »
Brachydaktylia
thumb Brachydaktylia (krótkopalczastość,, z gr. „krótki” + „palec”) – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Brachydaktylia · Zobacz więcej »
Cewa nerwowa
Kształtowanie się cewy nerwowej (rysunek z Gray’s Anatomy) Cewa nerwowa, cewka nerwowa – zawiązek układu nerwowego powstający ponad zawiązkiem struny grzbietowej, wzdłuż linii środkowej zarodków strunowców w procesie neurulacji.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Cewa nerwowa · Zobacz więcej »
Choroba Albersa-Schönberga
thumb Choroba Albersa-Schönberga (osteopetroza, choroba marmurowych kości, marmurkowatość kości ang. Albers-Schönberg's disease, osteopetrosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Choroba Albersa-Schönberga · Zobacz więcej »
Choroby autoimmunologiczne
Choroby autoimmunologiczne, choroby autoimmunizacyjne – grupa chorób, w których układ immunologiczny (odpornościowy) organizmu niszczy własne komórki i tkanki.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Choroby autoimmunologiczne · Zobacz więcej »
Chromosom 1
thumb Chromosom 1 – największy ludzki chromosom.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 1 · Zobacz więcej »
Chromosom 10
thumb Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 10 · Zobacz więcej »
Chromosom 13
thumb Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 13 · Zobacz więcej »
Chromosom 19
thumb Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 19 · Zobacz więcej »
Chromosom 2
right Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 2 · Zobacz więcej »
Chromosom 20
Idiogram 20. chromosomu człowieka Chromosom 20 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 20 · Zobacz więcej »
Chromosom 22
thumb Chromosom 22 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 22 · Zobacz więcej »
Chromosom 3
right Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 3 · Zobacz więcej »
Chromosom 5
thumb Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 5 · Zobacz więcej »
Chromosom 9
Ideogram ludzkiego chromosomu 9 Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Chromosom 9 · Zobacz więcej »
Dysplazja (zaburzenie rozwojowe)
Dysplazja (dysembrioplazja, łac. dysplasio) – grupa wad wrodzonych polegających na zaburzeniu organizacji lub czynności komórek w określonej tkance.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Dysplazja (zaburzenie rozwojowe) · Zobacz więcej »
Dysplazja czołowo-nosowa
Dysplazja czołowo-nosowa (ang. frontonasal dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych twarzy, na który składająsię ciężki hiperteloryzm oczny, szeroka nasada nosa, szeroki grzbiet nosa, tzw.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Dysplazja czołowo-nosowa · Zobacz więcej »
Dysplazja przynasadowa McKusicka
Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Dysplazja przynasadowa McKusicka · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne dominujące
Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Ekspresja genu
Ekspresja genu (ang. gene expression) – proces, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty, które sąbiałkami lub różnymi formami RNA.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Ekspresja genu · Zobacz więcej »
Enkefaliny
Enkefaliny (z gr. enképhalos) – peptydy opioidowe.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Enkefaliny · Zobacz więcej »
Eozyna
Eozyna Y Eozyna Y Eozyna B Eozyna – czerwony barwnik o charakterze kwasowym służący do wybarwiania zasadowych (acidofilnych lub kwasochłonnych, czyli lubiących kwasy) cząstek struktur komórek, takich jak.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Eozyna · Zobacz więcej »
Esica
Okrężnica esowata Esica, okrężnica esowata (łac. colon sigmoideum) – część jelita grubego.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Esica · Zobacz więcej »
Frederik Ruysch
Frederik Ruysch Frederik Ruysch (28 marca 1638 – 22 lutego 1731) był holenderskim botanikiem, anatomem oraz pionierem w technikach konserwacji narządów i tkanek.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Frederik Ruysch · Zobacz więcej »
Główny układ zgodności tkankowej
Główny układ zgodności tkankowej, MHC (od ang. major histocompatibility complex) – zespół białek odpowiedzialnych za prezentację antygenów limfocytom T. Swojąnazwę zawdzięczajątemu, że odkryto je jako pierwsze i najważniejsze białka decydujące o utrzymaniu się lub odrzuceniu przeszczepu, zatem odpowiadające za zgodność tkanek dawcy i biorcy.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Główny układ zgodności tkankowej · Zobacz więcej »
Guz chromochłonny
Guz chromochłonny (barwiak, łac. phaeochromocytoma) – zazwyczaj łagodny nowotwór wywodzący się najczęściej z komórek chromochłonnych zlokalizowanych w rdzeniu nadnerczy, wydzielających katecholaminy; najczęściej adrenalinę i noradrenalinę.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Guz chromochłonny · Zobacz więcej »
Haploinsuficjencja
Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacjąz utratąfunkcji drugiego allelu.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Haploinsuficjencja · Zobacz więcej »
Harald Hirschsprung
Harald Hirschsprung (ur. 14 grudnia 1830 w Kopenhadze, zm. 11 kwietnia 1916 w Kopenhadze) – duński lekarz znany z opisania choroby, określanej dziś jako choroba Hirschsprunga.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Harald Hirschsprung · Zobacz więcej »
Hematoksylina
Hematoksylina – organiczny związek chemiczny, niebieski barwnik służący do wybarwiania zasadochłonnych (bazofilnych) struktur komórkowych, między innymi jądra, uzyskiwany z drewna modrzejca kampechiańskiego.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Hematoksylina · Zobacz więcej »
Hiperteloryzm
Hiperteloryzm, hyperteloryzm (z gr.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Hiperteloryzm · Zobacz więcej »
Inkontynencja
Inkontynencja, nietrzymanie – objaw polegający na niekontrolowanym wydalaniu moczu (łac. incontinentia urinae) lub kału (łac. incontinentia alvi).
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Inkontynencja · Zobacz więcej »
Jama otrzewnej
Jama otrzewnej, jama otrzewnowa (łac. cavum peritonealis, saccus serosus peritonei) – potencjalna przestrzeń znajdująca się między otrzewnąścienną(peritoneum parietale) a otrzewnątrzewną(peritoneum viscerale).
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Jama otrzewnej · Zobacz więcej »
Jelito
odbytnica Jelito – fragment przewodu pokarmowego kręgowców, a u bezkręgowców – fragment lub cały przewód pokarmowy.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Jelito · Zobacz więcej »
Jelito kręte
Jelito kręte (łac. ileum) – końcowy odcinek jelita cienkiego.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Jelito kręte · Zobacz więcej »
Kamienie kałowe
Kamienie kałowe (łac. coprolithiasis, ang. fecaloma, fecalith) – rzadko spotykana u ludzi, ciężka postać zaparcia, w której kał, złuszczone komórki nabłonka jelitowego i soki jelitowe tworzątwardą, odwodnionąmasę.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Kamienie kałowe · Zobacz więcej »
Kariotyp
metodąGiemsa (zestaw chromosomów jest tutaj zestawem diploidalnym). Kariotyp, garnitur chromosomowy – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Kariotyp · Zobacz więcej »
Klątwa Ondyny
Johna Williama Waterhouse'a (1872) Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, ang. Ondine's curse, congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, primary alveolar hypoventilation) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Klątwa Ondyny · Zobacz więcej »
Krocze
Krocze – region ciała położony w okolicy genitaliów i odbytu u obu płci.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Krocze · Zobacz więcej »
Krwotok
Krwawienie z palca Krwotok (łac. haemorrhagia) – silne krwawienie, gwałtowna utrata krwi w jej pełnym składzie na skutek choroby (na przykład gorączki krwotocznej) lub urazu naczyń krwionośnych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Krwotok · Zobacz więcej »
Laparoskopia
Operacja laparoskopowa Laparoskopia – wziernikowanie jamy otrzewnej za pomocąinstrumentu optycznego wprowadzonego przez powłoki brzuszne.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Laparoskopia · Zobacz więcej »
Lata 80. XX wieku
Lata 80. XX wieku Stulecia: XIX wiek ~ XX wiek ~ XXI wiek Dziesięciolecia: 1930–1939 « 1940–1949 « 1950–1959 « 1960–1969 « 1970–1979 « 1980–1989 » 1990–1999 » 2000–2009 » 2010–2019 » 2020–2029 » 2030–2039 Lata: 1980 • 1981 • 1982 • 1983 • 1984 • 1985 • 1986 • 1987 • 1988 • 1989 right.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Lata 80. XX wieku · Zobacz więcej »
Leczenie chirurgiczne
Leczenie chirurgiczne – wykonywanie zabiegów, mających na celu naprawę uszkodzeń lub leczenie chorób.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Leczenie chirurgiczne · Zobacz więcej »
Locus
Locus (czyt. „lokus”; l. mn. loci, czyt. „loki”; łac. dosł. „miejsce”) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Locus · Zobacz więcej »
Makrocefalia
Makrocefalia (wielkogłowie, z gr.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Makrocefalia · Zobacz więcej »
Malrotacja jelit
Malrotacja jelit z wtórnym skrętem jelit, niedokonany zwrot jelit (łac. malrotatio intestini, ang. intestinal malrotation) – grupa zaburzeń rozwojowych polegających na nieprawidłowym przebiegu skrętu jelita wokół osi tętnicy krezkowej środkowej i (lub) jego fiksacji w jamie otrzewnej.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Malrotacja jelit · Zobacz więcej »
Manometria odbytu i odbytnicy
Manometria odbytu i odbytnicy – wysokospecjalistyczne badanie diagnostyczne, stosowane w gastroenterologii, polegająca na wprowadzeniu do odbytu i odbytnicy wielokanałowego cewnika, który umożliwia pomiar ciśnienia na wysokości odbytnicy, zwieracza wewnętrznego i zewnętrznego odbytnicy.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Manometria odbytu i odbytnicy · Zobacz więcej »
Mendelian Inheritance in Man
Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Mendelian Inheritance in Man · Zobacz więcej »
Mennonici
USA) Norden (Niemcy) Kościół mennonicki w Amsterdamie (Holandia) Kościół pomennonicki w Gdańsku Mennonici – wyznanie chrześcijańskie zaliczane do protestantyzmu, powstałe w roku 1539 w Holandii.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Mennonici · Zobacz więcej »
Mięsień zwieracz wewnętrzny odbytu
thumb Mięsień zwieracz wewnętrzny odbytu (łac. musculus sphincter ani internus) – dobrze zarysowany pierścień z mięśniówki gładkiej, którego okalająco biegnące włókna sąprzedłużeniem warstwy okrężnej błony mięśniowej odbytnicy.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Mięsień zwieracz wewnętrzny odbytu · Zobacz więcej »
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
Obustronny guz chromochłonny nadnerczy usunięty 30-letniemu mężczyźnie z rozpoznaniem MEN2A. Prawy guz ważył 168 g, lewy 220 g Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, MEN2, ang. multiple endocrine neoplasia type 2) – rzadka choroba genetyczna objawiająca się predyspozycjądo raka rdzeniastego tarczycy, guza chromochłonnego nadnerczy i nadczynności przytarczyc, a także innych rzadszych guzów i wad wrodzonych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 · Zobacz więcej »
Mukowiscydoza
Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydoząMukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Mukowiscydoza · Zobacz więcej »
Nerwiak zarodkowy
RM głowy w projekcji czołowej, z kontrastem gadolinowym, w sekwencji T1-zależnej u dwuletniej dziewczynki z nerwiakiem zarodkowym uwidacznia mnogie przerzuty do kości pokrywy czaszki i do oczodołów. Przerzuty leżąnadtwardówkowo i uciskająmózg, odkształcając powierzchnię półkul kresomózgowia; przerzut w prawym oczodole uciska od góry gałkę oczną. Nerwiak zarodkowy, nerwiak płodowy, zwojak zarodkowy (współczulny), nerwiak zarodkowy/płodowy współczulny, zwyczajowo neuroblastoma (łac. neuroblastoma) – złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek cewy nerwowej (neuroblastów).
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Nerwiak zarodkowy · Zobacz więcej »
Neuroblast
Neuroblast – komórka macierzysta dla neuronów oraz komórek glejowych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Neuroblast · Zobacz więcej »
Neuronalna dysplazja jelitowa
Neuronalna dysplazja jelitowa, IND (od ang. intestinal neuronal dysplasia) – zaburzenie śródściennego jelitowego układu nerwowego, klinicznie przypominające chorobę Hirschsprunga lub martwicze zapalenie jelit.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Neuronalna dysplazja jelitowa · Zobacz więcej »
Niedokrwienie
Niedokrwienie (gr. ἰσχαιμία, ischaemia, isch – ograniczenie, haema – krew) – lokalne zaburzenie ukrwienia będące skutkiem ograniczenia lub całkowitego zatrzymania dopływu krwi do tkanki lub narządu.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Niedokrwienie · Zobacz więcej »
Niedrożność jelit
Niedrożność jelit (łac., ang. ileus) – stan, w którym dochodzi do zatrzymania fizjologicznego pasażu treści pokarmowej.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Niedrożność jelit · Zobacz więcej »
Niedrożność smółkowa
Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus) – jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Niedrożność smółkowa · Zobacz więcej »
Odbytnica
Odbytnica, prostnica, jelito proste (łac.), dawniej lub potocznie kiszka stolcowa – końcowa część jelita grubego ssaków łożyskowych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Odbytnica · Zobacz więcej »
Okrężnica (anatomia)
Jelito grube z zaznaczonąkolorem okrężnicą1. okrężnica wstępująca 2. okrężnica poprzeczna 3. okrężnica zstępująca 4. okrężnica esowata Okrężnica – najdłuższa i największa część jelita grubego, dzieląca się na cztery części.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Okrężnica (anatomia) · Zobacz więcej »
Pępowina dwunaczyniowa
Pępowina dwunaczyniowa – nieprawidłowo zbudowana pępowina, w której zamiast dwóch tętnic i jednej żyły znajduje się jedna tętnica i jedna żyła.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Pępowina dwunaczyniowa · Zobacz więcej »
Penetracja (genetyka)
Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Penetracja (genetyka) · Zobacz więcej »
Perystaltyka
Perystaltyka – aktywność motoryczna w przewodzie pokarmowym, która powoduje przesuwanie pokarmu z przełyku aż do jego końcowego odcinka, czyli odbytnicy.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Perystaltyka · Zobacz więcej »
Piebaldyzm
Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcjąmelanocytów.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Piebaldyzm · Zobacz więcej »
Polidaktylia
Polidaktylia (polydaktylia) (gr. polýs – wiele, mnogi; dáktylos – palec) – wada wrodzona polegająca na obecności dodatkowego palca bądź palców, najczęściej I lub V. Dodatkowe palce mogąbyć cechązaburzeń chromosomowych (np. zespół Pataua), zaburzeń monogenowych autosomalnie dominujących lub o etiologii nieznanej.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Polidaktylia · Zobacz więcej »
Poprzecznica
Okrężnica poprzeczna zaznaczona numerem '''2''' Poprzecznica, okrężnica poprzeczna (łac. Colon transversum) - część okrężnicy, rozpoczynająca się przy prawym zagięciu wątrobowym (łac. Flexura coli dextra s. Hepatica), pod prawym płatem wątroby.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Poprzecznica · Zobacz więcej »
Probant
Probant.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Probant · Zobacz więcej »
Protoonkogen
Protoonkogen, c-onc (gr.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Protoonkogen · Zobacz więcej »
Przepona (mięsień)
thumb Przepona – mięsień poprzecznie prążkowany występujący u ssaków, oddzielający jamę brzusznąod klatki piersiowej.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Przepona (mięsień) · Zobacz więcej »
Przepuklina oponowa
Zdjęcie rentgenowskie ujawniające rozszczep kręgosłupa na poziomie S1 Schematyczne przedstawienie dziecka z rozszczepem kręgosłupa Przepuklina oponowa (łac. meningocele, ang. meningocele) zwana również, z uwagi na możliwązawartość worka przepuklinowego, przepuklinąoponowo-rdzeniową(łac. myelomeningocele) – wada dysraficzna powstająca około 4 tygodnia życia płodowego z powodu niezamknięcia się części grzbietowej cewy nerwowej, w wyniku czego dochodzi w późniejszych okresach życia do powstania ubytku w miejscu niezrośniętych kręgów lub kości pokrywy czaszki, które może stać się punktem wyjścia przepukliny.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Przepuklina oponowa · Zobacz więcej »
Przepuklina pachwinowa
jądra Przepuklina pachwinowa (łac. hernia inguinalis, ang. inguinal hernia) – przepuklina umiejscowiona w okolicach pachwiny.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Przepuklina pachwinowa · Zobacz więcej »
Przerostowe zwężenie odźwiernika
thumb Przerostowe zwężenie odźwiernika (łac. pylorostenosis congenita, ang. hypertrophic pyloric stenosis) – wrodzone zaburzenie rozwojowe polegające na różnego stopnia zwężeniu odźwiernika, prowadzącym nierzadko do całkowitej niedrożności.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Przerostowe zwężenie odźwiernika · Zobacz więcej »
Rak rdzeniasty tarczycy
Rak rdzeniasty tarczycy (łac. carcinoma medullare glandulae thyroideae, ang. medullary thyroid cancer, MTC) – nowotwór neuroendokrynny wywodzący się z komórek C produkujących kalcytoninę.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Rak rdzeniasty tarczycy · Zobacz więcej »
Rodzinna dysautonomia
strony.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Rodzinna dysautonomia · Zobacz więcej »
Rozrost
Przerost spowodowany jest wzrostem wielkości komórki, podczas gdy rozrost wynika ze wzrostu liczby komórek. Rozrost, hiperplazja (łac. hyperplasia) – pojęcie z zakresu patomorfologii oznaczające powiększenie tkanki lub narządu na skutek zwiększenia liczby komórek.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Rozrost · Zobacz więcej »
Rozszczep wargi i podniebienia
Niecałkowity rozszczep wargi (niepenetrujący do podstawy nosa) Rozszczep wargi i podniebienia – wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Rozszczep wargi i podniebienia · Zobacz więcej »
Ryzyko względne
Ryzyko względne, RR (od) – iloraz prawdopodobieństwa wystąpienia danego skutku w grupie eksperymentalnej, w której zastosowano określonąinterwencję (np. zabieg chirurgiczny lub terapię badanym lekiem), i tego prawdopodobieństwa w grupie kontrolnej.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Ryzyko względne · Zobacz więcej »
Smółka (medycyna)
Trzeci stolec w życiu 12 godzinnego noworodka. Wymiar poprzeczny: 5 cm. Smółka (łac. meconium) – pierwsze stolce w życiu noworodka o dużej gęstości, lepkości i ciemnym zabarwieniu zanikające około czwartej doby życia.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Smółka (medycyna) · Zobacz więcej »
Splicing
Splicing cząsteczki pre-mRNA Splicing, składanie genu, wycinanie intronów – usunięcie intronów (sekwencji niekodujących) i połączenie eksonów (sekwencji kodujących) z prekursorowego mRNA organizmów eukariotycznych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Splicing · Zobacz więcej »
Splot Auerbacha
przewodu pokarmowego, splot Auerbacha zaznaczony numerem 16 Splot Auerbacha, splot mięśniówkowy, splot błony mięśniowej – autonomiczny splot nerwowy przewodu pokarmowego, położony pomiędzy dwiema warstwami błony mięśniowej właściwej jelit – warstwąokrężną(wewnętrzną) i warstwąpodłużną(zewnętrzną), oddający włókna nerwowe do obu tych warstw.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Splot Auerbacha · Zobacz więcej »
Spodziectwo
Spodziectwo (łac. hypospadiasis, hypospadia, z gr.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Spodziectwo · Zobacz więcej »
Stomia
Stomia (z gr. στόμα – usta, otwór; inne używane nazwy: przetoka jelitowa, przetoka moczowa, sztuczny odbyt, anus, brzuszny odbyt) – celowo wytworzone połączenie światła narządu wewnętrznego ze skórą.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Stomia · Zobacz więcej »
Substancja P
Substancja P – neuropeptyd syntezowany i uwalniany z włókien nerwowych peptydergicznych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Substancja P · Zobacz więcej »
Szew mechaniczny
Stapler Szew mechaniczny skóry wykonany z powodu kraniotomii Zdjęcie RTG z widocznym szwem mechanicznym Stapler okrężny. Staplery liniowe. Szew mechaniczny (ang. stapling) – półautomatyczny sposób zespolenia tkanek w chirurgii za pomocąspecjalnych zszywek (klamry), które zazwyczaj zamykająsię w kształcie litery B. Zszywki sązakładane za pomocąurządzeń nazywanych staplerami, które w szczękach aparatu chwytajądwie warstwy tkanek i zbliżająje do siebie.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Szew mechaniczny · Zobacz więcej »
Tlenek azotu
Tlenek azotu, NO – nieorganiczny związek chemiczny z grupy tlenków azotu, w którym azot występuje na drugim stopniu utlenienia.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Tlenek azotu · Zobacz więcej »
Uchyłek Meckela
Uchyłek Meckela, uchyłek jelita krętegoW polskiej literaturze chirurgicznej nazywany też uchyłkiem Meckla (łac. diverticulum Meckeli s. ilei, ang. Meckel's diverticulum) – jest to wrodzony uchyłek prawdziwy jelita krętego, pozostałość przewodu żółtkowo-jelitowego.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Uchyłek Meckela · Zobacz więcej »
Wazoaktywny peptyd jelitowy
Wazoaktywny peptyd jelitowy, VIP (od ang. vasoactive intestinal peptide) – peptydowy hormon składający się z 28 reszt aminokwasowych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Wazoaktywny peptyd jelitowy · Zobacz więcej »
Wlew doodbytniczy
Wlew kontrastowy do jelita grubego Wlew doodbytniczy (czyli wlew kontrastowy jelita grubego) - badanie radiologiczne wykonywane w diagnostyce chorób jelita grubego.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Wlew doodbytniczy · Zobacz więcej »
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (ang. Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD) – choroba genetyczna, będąca postaciądystrofii mięśniowej.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy · Zobacz więcej »
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Wrodzona niedoczynność tarczycy · Zobacz więcej »
Wymioty
XIV-wieczna ilustracja wymiotowania z Tacuinum Sanitatis Wymioty (łac. vomitus, emesis) – gwałtowny wyrzut treści pokarmowej na zewnątrz z żołądka (bądź z żołądka i jelit) poprzez przełyk i jamę ustną, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha, przepony i klatki piersiowej.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Wymioty · Zobacz więcej »
Wzdęcie
Wzdęcie, bębnica (łac. meteorismus) – objaw chorobowy związany z obecnościąnadmiernej ilości gazów w jelitach, odczuwany przez pacjenta jako uczucie wypełnienia jelit gazem.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Wzdęcie · Zobacz więcej »
Zaparcie
Zaparcie (potocznie: zatwardzenie, obstrukcja) – utrudniona lub nieczęsta (rzadziej niż 2 razy na tydzień) defekacja.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zaparcie · Zobacz więcej »
Zespół Aarskoga
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składająsię niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy, wady kośćca i narządów płciowych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Aarskoga · Zobacz więcej »
Zespół BADS
Zespół BADS (fenotyp gronostaja, ang. black locks with albinism and deafness syndrome, BADS syndrome, ermine phenotype) – bardzo rzadki zespół wad, opisany po raz pierwszy w 1979 roku.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół BADS · Zobacz więcej »
Zespół Bardeta-Biedla
Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-Biedla Zespół Bardeta-Biedla (BBS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatiąbarwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnościąnerek.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Bardeta-Biedla · Zobacz więcej »
Zespół delecji 22q11.2
thumb https://www.22q11.pl Stowarzyszenie 22q11 Polska co roku organizuje zjazd rodzin, który jest okazjądo spotkania się ekspertami, zajmującymi się zespołem mikrodelecji 22q11 (nazywanym przez wielu lekarzy zespołem Di George'a). Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecjąprążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół delecji 22q11.2 · Zobacz więcej »
Zespół Downa
Zespół Downa, trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnościądodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Downa · Zobacz więcej »
Zespół Frynsa
Zespół Frynsa – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfiątwarzy, wrodzonąprzepuklinąprzeponową, hipoplazjąpłuc i kończyn oraz niepełnosprawnościąintelektualną.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Frynsa · Zobacz więcej »
Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów
Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów (ang. Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany w 1990 roku przez Warburga i wsp.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów · Zobacz więcej »
Zespół Goldenhara
Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronnąhipoplazjąstruktur twarzoczaszki.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Goldenhara · Zobacz więcej »
Zespół Jeunego
Zespół Jeunego (ang. Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dysplasia, thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych z grupy chondrodysplazji, polegający na płodowym zahamowaniu rozwoju ściany klatki piersiowej i hipoplazji płuc dużego stopnia.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Jeunego · Zobacz więcej »
Zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracjąchromosomalnąpolegającąna obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Klinefeltera · Zobacz więcej »
Zespół kociego oka
Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół kociego oka · Zobacz więcej »
Zespół korka smółkowego
Zespół korka smółkowego (ang. meconium plug syndrome) – stan patologiczny rozpoznawany w okresie noworodkowym, spowodowany zatkaniem światła jelita (dystalnej okrężnicy lub odbytnicy) przez gęsty czop smółki.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół korka smółkowego · Zobacz więcej »
Zespół Lescha-Nyhana
Zespół Lescha-NyhanaSpotykana jest też nieprawidłowa nazwa zespół Lesch-Nyhana.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Lescha-Nyhana · Zobacz więcej »
Zespół McKusicka-Kaufmana
Zespół McKusicka-Kaufmana (ang. McKusick-Kaufman syndrome, MKKS, MKS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół McKusicka-Kaufmana · Zobacz więcej »
Zespół Mowata-Wilsona
thumb Zespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składająsię specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek, średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołująmutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane sąhaploinsuficjencjągenu. Większość przypadków jest sporadyczna; istniejąpojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Mowata-Wilsona · Zobacz więcej »
Zespół Pallistera-Hall
Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacjąw genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Pallistera-Hall · Zobacz więcej »
Zespół Rubinsteina-Taybiego
thumb Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składająsię małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Rubinsteina-Taybiego · Zobacz więcej »
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Smitha-Lemliego-Opitza · Zobacz więcej »
Zespół Toriello-Careya
Zespół Toriello-Careya (agenezja ciała modzelowatego z anomaliami twarzy i sekwencjąRobina, ang. Toriello-Carey syndrome, agenesis of corpus callosum with facial anomalies and Robin sequence) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Toriello i Careya w 1988 roku u czwórki dzieci.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Toriello-Careya · Zobacz więcej »
Zespół Waardenburga
pseudohiperteloryzm, ''dystopia canthorum'') Zespół Waardenburga – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Waardenburga · Zobacz więcej »
Zespół Warkany’ego 2
Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracjąchromosomowąpolegającąna trisomii 8 chromosomu.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zespół Warkany’ego 2 · Zobacz więcej »
Zwój nerwowy
Zwój nerwowy – lokalne skupisko ciał komórek nerwowych.
Nowy!!: Choroba Hirschsprunga i Zwój nerwowy · Zobacz więcej »